[摘要]
点状骨骺发育异常手术治疗方法/鉴别诊断治疗/诊断检查方法/临床表现诊断治疗方法/点状骨骺发育异常病理改变病因学/发病机理并发症辅助检查鉴别诊断/创伤及骨科学,视频下载,【概述】 【流行病学】 【病因学】 【发
【概述】 【流行病学】 【病因学】 【发病机理】 【病理改变】 【临床表现】 【并发症】 【辅助检查】 【诊断】 【鉴别诊断】 【治疗措施】 【预防】 【预后】【概述】 返回 点状骨骺发育异常（dysplasiaepiphysialpunctata）主要表现为骨骺部位有分散的
钙化点。亦称先天性钙化性软骨
营养障碍（chondrodystro-phiacalcificanscongenito）及点状骨骺（stippledepiphyses）等。【诊断】 返回 完全依靠X线检查。如临床上有先天性白内障，皮肤过度角化，
关节挛缩等可以作为参考。诊断一般并不困难。主要的鉴别诊断是多发性骨骺发育异常和克汀病。钙化斑点量少时易与骨软骨炎相混，或误认为是骨软骨炎的后遗症。【治疗措施】 返回 对病因无治疗。用截骨术矫正畸形及对白内障的治疗，在某些情况下可以考虑。【病因学】 返回 病因不明，为先天性异常。出生时起病，多数人认为本病无遗传性，很少有家族史；但有人认为本病有遗传性，并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。【病理改变】 返回 在显微镜下可见，骨骺血管及成软骨细胞成熟非常不规则。异位的骨化区，以及有钙盐沉积的软骨样组织即构成了X线上的斑点。在钙化区之间是粘液样组织及囊性退行性变区，以后钙化区逐渐融合，继而完成骨化。关节邻近的肌肉和结缔组织亦有纤维性退行性变。【临床表现】 返回 常为
死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为：①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。②双侧先天性白内障。③短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。④皮肤增厚及脱发。⑤
扁脸及鼻虐枷荨＂拗橇Τ俣郏惺狈⒂涣肌！ X线表现 特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点，界限清晰，其大小由数毫米至大块融合，占据了骨骺软骨的部位。这些斑点要比正常的骨化中心出现得早。在肱骨下端，股骨上端表现较明显，跗骨可以完全为不透光的斑点所代替，长骨干缩短及肥厚，以股骨及肱骨更为明显，骨端呈八字形，骺线不规则。扁骨及椎体表现相似，在鼻中隔、气管及喉软骨中亦可见钙化，以致造成喉狭窄。随年龄的增加，分散的斑点会逐渐融合，骨骺的病变亦见改善。【预后】 返回
