时间 : 2009-12-06 10:09:45 来源:159.226.116.4:8080
假性软骨发育不全、多发性骨骺发育不良的分子遗传学研究进展
王晶晶,郭奕斌
中山大学中山医学院医学遗传室,广州510080
摘要:假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)和多发性骨骺发育不良(multipleepiphysealdysplasia,MED)均为骨发育不良性疾病的家族成员之一,它们的遗传方式和临床表型都具有异质性的特点,二者均由软骨低聚物基质蛋白(cartilageoligomericmatrixprotein,COMP)基因突变所致。COMP是血小板凝血酶敏感蛋白(thrombospondin,TSP)家族的成员之一,它在骨骼的发育过程中起着重要的作用,文章着重就COMP的结构与功能、COMP基因的突变类型、检测方法及其与两病的相关性的最新进展作一综述。
关键词:假性软骨发育不全多发性骨骺发育不良软骨低聚物基质蛋白基因突变基因诊断Progressofmoleculargeneticresearchonpseudoachon-droplasiaandmultipleepiphysealdysplasia
WANGJing-Jing,GUOYi-Bin
DepartmentofMedicalGenetics,SunYat-senMedicalCollege,SunYat-senUniversity,Guangzhou510080,China
Abstract:Pseudoachondroplasia(PSACH)andmultipleepiphysealdysplasia(MED)belongtothefamilyofbonedysplasiadisorders,whicharebothgeneticallyandphenotypicallyheterogeneous.Bothdisordersarecausedbymutationsinthecartilageoligomericmatrixprotein(COMP).COMPisamemberofthethrombospondin(TSP)family,whichplaysanimportantroleinskeletaldevelopment.Inthispaper,wemainlyreviewthelatestadvancesonthestructure,functionofCOMP.WealsodiscussthetypesofCOMPmutations,thedetectionmethodsandtherelationshipbetweentheCOMPgeneandthesetwodiseases.
Keywords:收稿日期2007-10-27修回日期2008-01-12网络版发布日期DOI:10.3724/SP.J.1005.2008.00537基金项目:通讯作者:郭奕斌作者简介:参考文献:本刊中的类似文章Copyright2008by遗传Copyright© 2000-2015 www.9939.com All Rights Reserved 版权所有 皖ICP备18005611号-7
特别声明:本站信息仅供参考 不能作为诊断及医疗的依据 本站如有转载或引用文章涉及版权问题请速与我们联系