多发性内分泌肿瘤综合征ⅡB型

时间 : 2009-12-06 15:13:36 来源：www.zyysks.com

[摘要]

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　　（MEN-ⅡB）（MEN-Ⅲ型；多发性内分泌腺瘤病，ⅡB型；粘膜神经瘤综合征）

　　此综合征以多发性粘膜神经瘤，甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤为特征，常伴有马方样体态。

　　虽然已报告的病例约50%为散发性而非家族性，但不清楚所报告的病例的亲属是否都经过筛选。因此散发性MEN-ⅡB综合征真实发病率尚不知道。不像MEN-Ⅰ和MEN-ⅡA，甲状旁腺功能亢进罕见于MEN-ⅡB.如上述MEN-ⅡA，遗传研究已识别突变位于MEN-ⅡB病人第10号染色体上ret肿瘤基因内。

　　症状和体征

　　MEN-ⅡB综合征突出的症状是大多数（非全部）有粘膜神经瘤。神经瘤外表像发光小肿瘤，分布在唇，舌和口腔粘膜上。眼睑，巩膜和角膜亦常累及。厚眼睑和弥漫性增厚口唇是特征。与胃肠道运动异常的症状（便秘，医学教育网，收集。整理腹泻和偶见巨结肠）常见，这是由于弥漫性肠道神经节瘤所致。虽然神经瘤面部特征和胃肠道病变早期就存在，但诊断综合征常常在晚年甲状腺髓样癌或嗜铬细胞瘤出现以后。除了马方样体态，脊椎骨骼异常（前突，后突，侧突），弓形足，足马蹄内翻常见。

　　约一半报告的病例示完全综合征，有神经粘膜瘤，嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌。＜10%病人有神经瘤和嗜铬细胞瘤，而其余有神经瘤和甲状腺髓样癌无嗜铬细胞瘤。

　　甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤很像MEN-ⅡA综合征中的相应疾病，两者倾向双侧和多中心。然而，甲状腺髓样癌在MEN-ⅡB综合征中特别倾向侵犯性，可见于很年幼儿童。

　　诊断和治疗

　　包括家族筛选和治疗，内容同上述MEN-ⅡA综合征。对MEN-ⅡB遗传筛选现在已能高度精确进行。已识别基因携带者，主张在婴儿期或儿童早期进行预防性甲状腺切除和一旦诊断确立，所有病人应作甲状腺切除。如有嗜铬细胞瘤，应先于甲状腺手术前进行手术切除。

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