时间 : 2009-12-06 02:26:15 来源:jib.xywy.com
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临床表现以腹泻最为突出,可有腹部不适和厌食,恶心,呕吐,腹面痛,腹泻呈稀水样便,每日5~7次,可有血便或脂肪泻到及吸收不良综合征,外胚层异常一般在消化道症状前数周至数月出现,表现指(趾)甲颜色改变,可为棕色,白色,黄色或黑色,指甲表面呈鳞状,皱状或匙状,可有萎缩变薄,裂开,松动,脱落,皮肤色素沉着,呈棕色斑,直径由几毫米至10毫米不等,神经系统症状可有肢体麻木刺痛,部分有味觉,嗅觉减退或消失,个别有癫痫样发作,甚至昏厥,另外有相当一部分病人出现吸收不良综合征,蛋白丢失性肠病,因此有营养不良,低蛋白血症,维生素缺乏以及浮肿贫血等临床症状,本病常见的并发症有消化道出血,感染,肠套叠,癌变和血栓形成等。
主要诊断依据包括:
1.以腹泻,腹痛为主的消化道症状和外胚层异常表现。
2.X线钡剂消化道造影发现多发性息肉影像。
3.消化道内镜检查发现弥漫性多发息肉。
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