直肠恶性黑色素瘤临床病理观察

作者：吴艺芳，叶捷庆，侯惠珍作者单位：泉州市光前医院，福建泉州362321

【摘要】目的：探讨直肠恶性黑色素瘤的诊断、鉴别诊断及生物学行为。方法：报道1例直肠恶性黑色素瘤，对其进行临床及病理观察，并复习文献。结果：直肠恶性黑色素瘤常发生于齿状线附件，大体呈息肉状；免疫组化染色HMB45、S100、MelanA（+）。结论：直肠恶性黑色素瘤是一种少见的高度恶性肿瘤，应做到早期诊断，对直肠下段、肛管息肉样肿物应考虑恶性黑色素瘤之可能。

【关键词】直肠；直肠恶性黑色素瘤；临床病理

恶性黑色素瘤是一种高度恶性肿瘤，常见于皮肤。原发于直肠的恶性黑色素瘤非常少见，约占全身黑色素瘤的不足1%，占肛管、直肠恶性肿瘤的0.25%~2.5%。本文报告1例直肠恶性黑色素瘤，并复习文献探讨直肠恶性黑色素瘤的临床及病理特点，以提高对该病的认识，避免误诊及漏诊。

　　1材料与方法

收集本院2001年至2006年间直肠恶性黑色素瘤标本1例，经4%甲醛固定，石蜡包埋，常规HE染色；免疫组化染色采用SP法，抗体为HMB45、S100、CK和MelanA（迈新公司产品）。

　　2.1临床资料

　　患者女性，60岁，因排便困难、带血3个月，加重半个月入院。自觉肛门部有一肿物，肛周疼痛。肛肠检查：肛门内侧约3.5cm处有一肿块。胸部X片、腹部B超未见异常。CT示肛管壁增厚，直肠下段见直径约4cm的结节影，周围境界不清，腹腔内未见明显肿大的淋巴结。肠镜活检病理诊断：直肠恶性肿瘤，可能为低分化癌。自发病以来，患者体重减轻约8kg，其他部位未见明显黑色素病变。手术切除肿瘤。

　　2.2病理检查巨检　　带有肛门及肿瘤的一段肠管标本，距肛缘的3.6cm的肛管9点处，见一结节状4cm×3cm×3cm大小的肿块，无蒂，灰白，表面欠光滑，可见轻度出血，切面灰白、实性，质稍脆。镜检：瘤细胞排列成实性巢状、和旋涡状，瘤细胞呈圆形、多角形，核大，见核分裂，瘤细胞内可见黑色素颗粒。免疫组化HMB45、S100、MelanA（+）和CK（-）。

　　2.3病理诊断

　　直肠恶性黑色素瘤；瘤组织浸润至深肌层，上下切端未见瘤累及，淋巴结未见瘤转移。

直肠的下段称肛管，解剖学上肛管下起自肛缘，上止于齿状线。外科学上通常将肛管上部上界扩展至齿状线上1.5cm处。胚胎学上，以齿状线为界，肛管上部由直肠末端形成，上皮属内胚层，而下部由原肛形成，上皮属外胚层，含有黑色素细胞，为肛管原发性恶性黑色素瘤的诊断提供了组织学依据。

肛门、直肠区恶性黑色素瘤少见，文献报道发生率为肛管直肠肿瘤的0.25%~2%，平均年龄55岁~60岁［1］。直肠区恶性黑色素瘤其症状为便秘、或大便疼痛、带血，肛门肿块；其肿块呈息肉状突入直肠下段肠管或突在肛门口，极易误诊为痔、直肠息肉、直肠癌。患者就诊时多为中晚期，其确诊靠病理诊断。本病分期：1期为局限性，无局部浸润；2期有局部浸润，但无远处转移；3期有远处转移［2］。本文应为2期。直肠、肛管恶性黑色素瘤常见转移于腹股沟淋巴结，当发现此处淋巴结恶性黑色素瘤转移时应探查肛管及肛区。局部肿瘤切除的患者常在局部复发的同时出现肺、肝转移。

病理大体所见，肿瘤主要发生在齿状线附近，可分为有蒂和无蒂两型，国际肿瘤组织将本病分为息肉型和结节型［4］。息肉型表现为肿块突出到肛管内，有蒂与肿块相连；结节型表现为肿块凸向肠腔，无蒂。大多数学者认为直肠恶性黑色素瘤是肛管恶性黑色素瘤扩展来的。大小肠起源与内胚层，不应有黑色素细胞，且直肠恶性黑色素瘤多见于距齿状线0cm~5cm的直肠黏膜，有些肛管恶性黑色素瘤沿黏膜下层向上浸润很长一段距离，方出现肿块。文中病例的肿瘤属结节型，发生于齿状线边缘，笔者认为病变是沿黏膜向上浸润而引起的。镜下，与其他部位的恶性黑色素瘤相似，瘤细胞形态变异很大，可见上皮样细胞，小细胞和梭形细胞，核大畸形，泡状，核分裂象多少不等，胞质一般偏少，细胞界限不清，大多可找到多少不等的黑色素细胞。本文肿瘤的镜下可见黑色素。由于此肿瘤的组织细胞形态多样，有时诊断有一定困难，特别是无色素性恶性黑色素瘤与未分化癌等应注意鉴别。免疫组化有助明确诊断，常用抗体有HMB45、S100、MelanA和CK等。HMB45对诊断恶性黑色素瘤特异性强，但敏感性稍差，其阳性率为90%~100%［3］。MelanA为新近发现的用于检测黑色素的抗体，在良性和恶性黑色素细胞中均可表达。S100的敏感性强，但特异性差。本文HMB45、S100、MelanA（+）和CK（-）。