小儿遗传性共济失调

时间 : 2009-12-06 03:23:24 来源：www.huoguan.com

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[摘要]

遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓、小脑和脑干，故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神经、脑神经、基底节、丘脑及

中文名：小儿遗传性共济失调英文名：hereditaryataxia别　名：脊髓-小脑-脑干变性；遗传性共济失调症；布-马二氏综合征；家族性共济失调；弗里德赖希氏共济失调；弗里德赖希氏共济失调症；弗里德赖希共济失调；弗里德赖希共济失调症；Brown-Mariesyndrome；familyataxia；Friedreich'sataxia概述：

遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓、小脑和脑干，故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。还常伴有其他系统异常，如骨骼、眼球、心脏、内分泌及皮肤等。由于各种局灶性变性损害程度的症候，至今尚无理想的分类方法。遗传性共济失调包括具有3个共同特征的不同疾病http://www.huoguan.com：共济失调，遗传基础的病理变化。大多数情况下病理学改变超出了小脑，特别是后柱、锥体束的神经系统体征。在一个家族内可能会有广泛的不同范围的临床和病理学特征；这种不均一性给分类带来困难。1983年Harding提出了一个基于发病年龄、遗传方式和已知特殊的生化异常的分类草案。Harding的分类被广泛地采用，特别是常染色体显性小脑共济失调（ADCA）及其3个亚型的分类。近10年来常染色体显性小脑共济失调亚型的位点已被定位并分成脊髓小脑共济失调1，2，3型等（SCA1，2，3等）。

流行病学：

北美和欧洲Friedreich共济失调http://www.huoguan.com的患病率为2/10万人，携带频度为1∶120。男孩和女孩受累机会均等。由于疾病为常染色体隐性遗传，病人的父母是无症状的。血亲（consanguinity）现象很高，不同人群中5.6%～28%不等。后代受影响的风险为25%。在小家族人群中，大多数病人是家中惟一受害者。