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少年脊髓型遗传性共济失调症征

时间 : 2009-12-06 07:08:20 来源：wenda.sogou.com

栏目关注： Friedre病因 Friedre症状 Friedre检查 Friedre怎么治疗 Friedre治疗方法

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[摘要]

【概述】
　　少年脊髓型遗传性共济失调症征，又称Friedreich共济失调、家族性共济失调综合征、遗传性共济失调、遗传性脊髓共济失调、Friedreich综合征Ⅱ。

【病因】
　　常染色体隐性遗传。

【病理改变】
　　整个脊髓发育细小，主要为后索、脊髓小脑束、后根的严重变性和继发性胶质增生，胸段损害最严重。晚期出现锥体束变性，但小脑损害较轻。脊髓侧束、脑干内前庭、耳蜗等神经核内有散在的退行性变。

【临床表现】
　　发病多在7～15岁间。起病缓慢，逐渐出现发音困难和下肢共济失调，晚期可波及两上肢。呈脊髓痨-小脑性共济失调的特点：即运动无规则性、步态不稳、两足分开、基底增宽、足前抛，站立不稳伴明显摇晃，四肢协调运动障碍，运动方向偏误，闭目时共济失调加重。锥体束征限于下肢屈肌群，可有病理反射，多数腱反射减弱。几乎所有病例均有脊柱侧凸、变形、凹足、马踢内翻足。约1／4有肌萎缩。尚可有视神经萎缩、先天性心脏病、眼肌麻痹、进行性痴呆等。

【治疗】
　　无特殊治疗。

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