时间 : 2009-12-06 09:34:51 来源：www.youdap.com
Friedreich共济失调症的病因,Friedreich共济失调症的症状
弗里德赖希共济失调（Friedreich’sataxia。FRDA）是一种较罕见的遗传共济失调，呈常染色体隐性遗传，脊髓后半及小脑退变病。其发病率约为1～2/10万人。
・Friedreich共济失调症的病因Friedreich共济失调症是由什么原因引起的？本病是一种遗传性疾病。在病理上。肉眼可见脊髓比正常细。小脑轻度萎缩。脊髓组织学改变特点是脊髓后索。皮质脊髓侧束。脊髓小脑束的退行变。以脊髓后索病变明显。伴有广泛胶质增生。小脑和脑干多正常。脑桥和髓质可有皱缩。脑皮质无明显变化。脊髓病变以下部为重。接近延髓逐渐减轻。
・Friedreich共济失调症的症状Friedreich共济失调症有哪些表现及如何诊断？本病好发年龄为青少年。个别病例成年以后发病。同一家族人发病年龄大致相同。但轻重不一。其症状主要有以下几个重点：
1。症状渐起。最常见的症状是双下肢共济失调。步态蹒跚。常用上肢摆动代偿维持身体平衡。站立也摇晃不稳。不一定因闭目而加重。
2。随着病情进展。躯干和上肢也发生共济失调。字迹潦草。甚至无法书写。可有肢体和头部震颤。或出现舞蹈样或肌阵挛样的不自主运动。
3。本病约70%患者有眼球震颤。水平性。垂直性。旋转性均可出现。言语障碍也属本病特征。说话缓慢。单调含糊不清。或时断时续。呈爆发状。或发音过度缓慢拉长。时而过分急促。
4。小腿的健反射消失。上肢反射早期存在。后期可消失。跖反射常常为伸性。锥体束损害还可使肌张力增高。共济伯调步态可转变为痉挛步态。
5。肢体偶有闪电样痛。但多无客观浅感觉障碍。位置觉及震颤觉迟钝或消失。以下肢为重。
6。此外还可有视神经萎缩。视网膜色素沉着。眼睑下垂。瞳孔反射异常及眼肌瘫痪。偶有听力。前庭功能障碍及吞咽困难。
7。本病可有植物神经系统紊乱。心动过速。恶心。呕吐。体温过低。糖尿。性机能障碍。括约肌功能障碍。骨骼变化为脊柱后突侧弯。弓形足。马蹄内翻足。
8。心脏病变为心脏扩大。心脏杂音。EKG异常。心脏瓣膜病。心肌营养不良。心传导阻滞及心力衰竭可以为本病突然死亡的原因。
・Friedreich共济失调症的检查Friedreich共济失调症应该做哪些检查？本病的检查主要是进行一些体格检查和特殊检查：
体格检查可以发现。本病首发症状多为躯体和肢体共济失调。腱反射消失。深感觉障碍及病理反射阳性。偶见视神经萎缩。神经性耳聋。轻度痴呆。骨骼畸形亦为本病特征之一。若有典型的脊髓后索。侧索及小脑症状；骨骼系统畸形；心脏器质性损害等易可明确诊断。
影象学检查的结果对本病的诊断也有一定的诊断：
1.合并弓形足脊柱侧弯者相应部位Ｘ线摄片有改变。 2.头颅MRI对OPCA有确诊价值。
・Friedreich共济失调症的诊断Friedreich共济失调症容易与哪些疾病混淆？本病主要需与颈椎脊髓病进行鉴别：
本病步态蹒跚不稳。双手精细动作障碍。锥体未受累时可有肌张力增高。病理反射与颈椎脊髓病类似。但后者无共济失调。无颅神经受累。无言语障碍。MRI多显示颈椎退变性狭窄。
・Friedreich共济失调症的并发症Friedreich共济失调症可以并发哪些疾病？典型的Friedreich共济失调症多在25岁前发病。症状逐步加重。发病后9～16年丧失活动能力。多数死于反复感染或心肌病。心脏瓣膜病。心肌营养不良。心传导阻滞及心力衰竭可以为本病突然死亡的原因。
・Friedreich共济失调症的治疗Friedreich共济失调症应该如何治疗？对先证者一般采用支持治疗及神经营养药物治疗为主。如毒扁豆碱。胞二磷胆碱等。本病无特殊治疗方法。为校正足畸形可行腱转移。延长术。关节融合术等。同时肢体的功能锻炼有利于保持动作的正确性及防止挛缩。目前西医尚无有效的药物和治疗措施。有学者认为中医治疗或有希望。
・Friedreich共济失调症的预防Friedreich共济失调症应该如何预防？本病是一种先天性的遗传性疾病。用DNA诊断及时进行产前诊断和选择性流产,是防治本病的根本性措施。
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