家族性肥厚型心肌病 2006年第4卷第3期 | 39康复网 | 医源世界

　　【摘要】目的对肥厚型非梗阻性心肌病的病史、有关症状及客观检查等进行综合分析，以判断其预后心律失常患者，每年需定期随访。患者耐受性好，

　　【关键词】心电图；超声心动图；肥厚型心肌病　　Familialhypertrophiccardiomyopathy

　　GUYi-min,RENJian-ying,ZHOUMin,etal.

　　DepartmentofCardiology,XuhuiDistrictCentralHospital,Shanghai200031,China

　　【Abstract】ObjectiveInordertojudgetheprognosisofhypertrophiccardiomyopathy（HCM）,therewasananalysisofclinicalhistorymaderelatedtosymptomsandphysicalexaminations.Methods3generationsinonefamilyweresurveyedthroughthescreeningofhistory,electrocardiogram,Holtermonitoringanddopplerechocardiogram.Results6patientssufferedfromHCM,aged（48±23）（21～82yearsold）,2ofthe6patientssometimescomplainedofshortnessofbreath.Dopplerechocardiogramshowedventricalarseptalofasymmetricalhypertrophy.Amongthem,5hadanterior-middleventricularseptalhypertrophyand1hadposteriorventricularseptalhypertrophy（13～21mm）.Electrocardiogramshowedsinusrhythm,non-specificST-Tchanges.TherewereabnomalQwaveinleadⅡ、Ⅲ、avF、Ⅴ5～Ⅴ9in2cases,whichweresimilartomyocardialinfarction.Shortparoxysmalventricalartachycardiawasseenbyholtermonitoringin2cases.ConclusionThesymptomsarevaried.Thepatientsmaytoleratewellwithoutanymanifestationsuntillatestages.Thesymptomsofarrhythmiasespeciallyventricalartachycardiainyoungadultsmayhaveasuddencatastrophe.Itisagoodsuggestionthatthefollow-upshouldbecarriedouteveryyear.TheprognosisofHCMusuallyhasanormallifeespectancy.

　　【Keywords】electrocardiogram;echocardiogram;hypertrophiccardiomyopathy

　　肥厚型心肌病（HCM）是一遗传性心脏病，一般人群中比例

　　6例诊断为HCM（非梗阻性），年龄21～82岁，平均（48±23）岁，男4例，女2例，家谱见图1。除例1外，例2与例3主诉时有胸闷、气急不适外，其余均无明显主诉，不影响正常工作活动。例5经常参加剧烈体育活动，并无不适。多普勒超声心动图（图2）示：前中室间隔增厚5例，后室间隔增厚1例，增厚范围13～21mmHg，左室流出道压力阶差3.5～7mmHg。左室射血分数在正常范围内。例3、例6心电图示标准导联Ⅱ、Ⅲ、avF、Ⅴ5～Ⅴ9异常Q波，类似心肌梗死图形。其余为窦性心律，ST-T段非特异性变化，例3波形见图3。Holter心动监测，例1、例3有短阵室速。其余各例室早可见。

　　图16例HCM患者家谱（□正常男性■男性患者○正常女性●女性患者yrs岁）（略）

　　图2例5心尖四腔观示，各房室内径正常，室间隔上、中段增厚达21.9mm；左室流出道压差为7mmHg。提示：肥厚型非梗阻性心肌病（略）

　　2典型病例

　　患者，男，82岁，2004年4月入住心内科，因活动后心悸、气急10余年入院。37年前甲状腺癌次全切除术后，阵发性房颤史2年，吸烟史50余年。Holter心动监测示窦性心律，房性早搏，部分成对短阵房速，二源性室早，部分成对为三联律，短阵室速，ST-T段变化，Doppler心动超声示前室间隔增厚18mm，二尖瓣环钙化，升主动脉增宽，轻度主动脉瓣返流，左室舒张功能降低。最后诊断：HCM（非梗阻性），阵发性房颤，慢支，肺气肿，甲状腺次全切除术后。给予β受体阻滞剂、钙拮抗剂等对症治疗，症状稳定出院。对其家庭人员三代进行病史、体检、心电图、Holter监测、多普勒超声等进行筛选。使用HPSONSOS5500型彩色多普勒超声诊断仪，2.5～3.5MHz探头，经常规胸骨旁左室长轴，右心二腔心，右室流出道，主动脉瓣水平短轴，二尖瓣水平短轴，乳头肌水平短轴、心尖四腔心、心尖五腔心、左室二腔、心尖长轴切面进行综合分析，测定室间隔厚度、左室壁厚度、心室收缩、舒张功能等变化。超声诊断HCM，左室壁厚度，室间隔厚度＞13mm。心电图经17导联全面检查，其特征为类似心肌梗死图形，异常Q波、左室肥厚、ST-T段变化。

　　图3例3心电图示窦性心律，LⅡ、LⅢ、LavF、Ⅴ5～Ⅴ9异常Q波（略）

　　家族性HCM病因为先天性遗传性心脏病，由编码肌原纤维蛋白基因的各种突变引起，主要有3种，即β-肌球蛋白重链（首先被发现），心脏肌钙蛋白T，肌球结合蛋白C［1］。已识别出150多

　　由于分子遗传学发展，心电图与超声诊断心肌病重新估价，心电图示异常Q波，左室肥厚和ST-T段变化，心电图诊断敏感性与特异性分别为61%与97%；超声心动图示左室壁增厚＞13mm,超声诊断敏感性与特异性分别为62%与100%，两者特异性均较高，敏感性较低［5］。超声心动图通常非对称性室间隔肥厚，以前室间隔最突出，本文报告5例均为前室间隔增厚，1例为后室间隔增厚，与文献报道一致［6］。个别患者表现为对称性（向心性）细胞结构紊乱，心肌瘢痕形成和细胞间隙（基质），胶原增多，可能是导致心律失常的基础，容易发生致命性心电不稳定，

　　对没有流出道梗阻患者应用［1，9，10］维拉帕米或β受体阻滞剂或可待龙等治疗，β受体阻滞剂可能主要减轻应激引起的压力梯度（由诸如生理性运动、Valsava动作、异丙肾上腺素滴注、亚硝酸异戊酯吸入等引起）。Mckenna等［11］对无症状的肥厚型心肌病患者，无论其诊断是否处于高危，并不主张预防性药物治疗。HCM患者大多数极少或无功能障碍，不影响预期寿命，70岁以后才发病的老年患者，预后较好，死亡率约＜1%。对于年轻患者，无症状HCM者，平均随访11年，与有症状患者相比，存在不成比例的极低猝死发生率［12，13］。本组家庭性HCM患者，症状较轻，每年需定期随访，其预后尚待进一步评估。

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