前言背景与目的:Gardner综合征是由结肠腺瘤样息肉病基因突变所致的结
直肠息肉病合并多发性
骨瘤、
软组织肿瘤等肠外病变的常染色体
遗传病,本文旨在总结Gardner综合征的临床诊治经验。方法:观察我院1例Gardner综合征患者的临床表现并复习文献资料,对Gardner综合征的临床表现、实验室检查及治疗随访作一介绍。结果:本例为结肠多发息肉并发颅骨骨瘤,病史长达20年。患者儿童期即出现头面部多发肿物,质硬,无压痛,呈进行性增多,肿物的大小也呈缓慢增大的趋势,于2003年行"双下颌骨及左上颌骨肿物切除术",病理报告"成熟性骨密质,符合骨疣改变";因怀疑"Gardner综合征"的可能,而行电子肠镜诊断为"结肠多发性息肉",从而诊断为"Gardner综合征",4年来分别行3次"肠镜下息肉切除术";2007年因出于美观要求,行"冠状皮瓣颅骨多发性骨瘤前额磨平术"。该患者家族成员中,其堂哥已发现结肠息肉并行治疗,其他成员未发现肠道病变及肠外病变。结论:
大肠息肉病合并多发性骨瘤或软组织肿瘤,结合家族史、影像学、内窥镜等可确诊Gardner综合征,肠道病变以手术治疗为主,肠外病变可随访观察,骨瘤影响美观或因生长压...
BACKGROUND&OBJECTIVE:Gardner′sSyndromeisanautosomaldominantinheriteddiseasecharacterizedbythepresenceofcolonicpolyposis,multipleosteomasandsofttissuetumors.Itisassociatedwithgeneticmutationofadenomatouspolyposiscoli.Inthispaper,wereportedacaseofGardner′ssyndromeandreviewedtheliteratures.METHODS:WereportedapatientwithGardner′ssyndromeadmittedinourhospital.Clinicalmanifestations,laboratoryexaminations,thetreatmentsandfollow-upresulsofapati...
