骨髓痨性贫血

疾病介绍　　骨髓痨性贫血是由于异常或非造血的细胞浸润和替代正常骨髓而引起的贫血。此类贫血的特点为血涂片上出现正常色素，大小不均的红细胞，并见异形红细胞和有核红细胞，亦可见未成熟的粒细胞。当骨髓被浸润性癌肿，肉芽肿性或脂质沉积病变所取代或骨髓纤维变性时可发生上述变化。骨髓痨性贫血是由什么原因引起的？　　曾有假设认为本贫血是有功能的造血组织数量减少的结果。与基本疾病有关的代谢缺陷，以及某些病例中出现的吞噬红细胞作用等其他因素亦曾考虑与发病有关，然而从未被证实。　　最常见的原因就是癌肿从原发部位向骨髓转移（较常见的原发部位是乳腺，前列腺，较少的是肾，肺，肾上腺或甲状腺）。骨髓增生性疾病（如晚期真红，慢粒白血病，骨髓纤维化）亦可见骨髓痨性贫血。在所有这些病例中都可见到骨髓纤维化，然而真正的骨髓纤维化是在干细胞缺陷时纤维对其他髓内造血损伤的反应。在儿童，引起本病的一种罕见原因为Albers-Schnberg病。骨髓痨性贫血有哪些表现及如何诊断？　　一、临床表现　　贫血，疲劳，肝肿大，脾肿大等。　　二、诊断　　根据临床表现及实验室资料不难做出诊断。骨髓痨性贫血应该做哪些检查？　　贫血通常为中度严重，特点为正细胞性，但也可能呈稍大细胞性。红细胞造血测定结果正常，或在某些病例可增高。红细胞的寿命常缩短。在形态上，大小和外形的差异都很大;外周血有核红细胞（大多数为幼红细胞）和未成熟白细胞多见。幼白红细胞增多是用来指此类细胞的出现，既可能是骨髓窦状隙破裂造成的较不成熟细胞的释放，亦可能是髓外造血所致。常存在中幼红细胞增多症和网织红细胞增多症。网织红细胞增多症可能是骨髓或髓外部位的网织细胞过早地被释放所造成的，未必是血细胞再生增加的标志。白细胞计数可正常，减少或增高。血小板计数常低，而且可能见到巨大的畸形血小板。　　使用示踪铁进行动力学研究可显示肝脾中的造血活性。骨髓常干抽，检查结果因基本疾病而异。通常需进行骨髓环钻活检来确定诊断。　　X线检查可发现骨的病变（骨髓硬化症）表现为持久不变的骨髓纤维化或其他的骨质改变（即肿瘤的造骨和溶骨性病变）。这些发现可提示贫血发生的原因。骨髓痨性贫血容易与哪些疾病混淆？　　主要是和其他原因导致的贫血相鉴别。骨髓痨性贫血可以并发哪些疾病？　　本病常见的并发症是儿童体格发育受限制。骨髓痨性贫血应该如何治疗？　　治疗基本的疾病。特发性病例采用支持疗法。如果贫血引起心血管症状，宜输血。在原发性骨髓纤维化使用红细胞生成素，雄激素和皮质激素，以期增加红细胞生成或减少其破坏，但疗效有限。羟基脲（500mg/d或隔日）在大多数病例起到缩小脾脏和增高红细胞数，然而需6~12个月奏效。骨髓痨性贫血应该如何预防？　　预防本病的关键是早发现和早治疗原发病。