骨髓增生异常综合征，是指一组由于造血干细胞增生、分化出现异常而引起的血液疾病，主要表现为造血细胞形态、结构、功能出现异常。由于造血细胞功能异常，结果引起无效的造血，使得血液中各种血细胞减少，其中部分病人以后会发展为
急性白血病，所以过去称其为白血病前期，
病因
这种疾病是由于造血干细胞的突变而引起，检查时会发现细胞染色体异常及癌基因突变。至于是什么原因引起造血干细胞发生突变，目前还不是很清楚，可能与基因、病毒感染、接触苯、某些药物、辐射等有关系。
分型
根据患者血液细胞发生的改变，可以将骨髓增生异常综合征分为5型。确定分型对观察病情的演变及判断预后有所帮助。
1、难治性贫血：骨髓中红细胞、白细胞、血小板形态异常，红细胞明显增生。此类患者预后最好。
2、难治性贫血合并环状铁粒幼细胞：除了难治性贫血的改变以外，幼稚红细胞中可有铁蛋白颗粒。
3、难治性贫血合并原始细胞增多型：此型最为多见。血液和骨髓中的原始细胞都有比难治性贫血明显增多。此类患者预后最差。
4、慢性粒——
单核细胞白血病5、特殊类型的骨髓增生异常综合征
临床表现
患者多为50岁以上的人，中青年以及儿童患者比较少见。半数以上的患者起病缓慢，没有明显的症状，只在化验血液时才发现血细胞减少。如果患者出现严重的贫血，可有虚弱、乏力、全身不适、体重减轻、
活动后气促等症状。
部分患者会出现原因不明的发烧，多数为低烧。并发感染的患者可出现高烧。
血小板严重减少的患者，可有不同程度的出血，包括皮肤瘀点、瘀斑、牙龈出血、轻微损伤后发生血肿，女性患者可有月经过多。晚期出血加重，脑出血成为患者死亡的主要原因之一。
肝脾肿大也比较常见，但大多为轻度。
实验室检查
1、化验血细胞：贫血是最为常见的症状，化验血象可发现变形的红细胞增多，包括巨大的红细胞、幼稚的红细胞以及畸形的红细胞。血小板有不同程度的减少，而且血小板大小不一，有些显示颗粒减少。白细胞的数目可以是正常、增高、降低多种情况。
2、骨髓活检：通过骨髓涂片检查可以观察到骨髓内细胞的数量、增生程度，也可以观察到骨髓内造血细胞的形态、及其分布异常。
治疗
目前对骨髓增生异常综合征还没有可靠、有效的根治方法。目前治疗主要是根据不同的类型进行治疗，同时也要根据患者的病情状况确定治疗方法。如以贫血为主的患者，采用药物刺激骨髓造血为主；而容易转化为急性白血病的患者应采用类似急性白血病的抗癌治疗。常用的治疗药物有以下几种：
一、刺激造血剂
1、康力龙：疗程至少3个月，最长可服用一年以上。部分患者会出现肝功能受损的副作用，若因肝功能受损需要停药，可改用丙酸睾丸酮，一般连续治疗半年以上方可判断疗效。
2、泼尼松适用于骨髓增生异常综合征合并溶血的患者。
二、诱导分化剂
维甲酸：这种药物是维生素A衍生物，能促进骨髓增生异常综合征中造血细胞的分化，从而增加血细胞的数量和血细胞的功能。此外，维甲酸还可能具有阻止转变为白血病的可能。主要副作用为口唇发炎、干裂、粘膜炎、皮肤红斑、关节疼痛、肝功能伤害等，副作用与剂量相关。
三、联合化疗
对年龄小于60岁，白细胞计数偏高的患者，可采用联合化疗。
四、雷纳立多胺（lenalidomide）：
最近的研究发现，对促红细胞生成素没有反应，或以上几种常规治疗也没效果的患者，通过雷纳立多胺治疗，可使病情明显改善。患者用药后，贫血症状可以有不同程度好转，部分患者可以长期摆脱输血。最常见的副作用是引起白血球、血小板减少，严重时应停止治疗或减少剂量。
五、骨髓移植
骨髓移植是有希望根治本病的唯一方法。若患者年龄小于30岁，化疗能使病情缓解，化验确定没有骨髓纤维化的患者，可选择做骨髓移植。
病程和预后
骨髓增生异常综合征存在不同的类型，同时病情轻重也不同，所以预后和生存期长短有着很大差别。一般来说，难治性贫血预后最好，难治性贫血合并原始细胞增多或转化型预后最差。合并严重感染、颅
内出血、白血病都是死亡的主要原因。
