疾病名称（英文）osteopetrosis拚音SHIGUZHENG别名
骨硬化病，Albers-Schonberg病，全身性脆性骨硬化症，白垩骨，大理石
骨病，周身性骨硬化症，粉笔样骨，泛发性脆性骨硬化症，西医疾病分类代码遗传性疾病中医疾病分类代码西医病名定义石骨症是一种少见的全身性骨硬化。骨质极为致密，如大理石，但骨脆性大，易发生骨折。临床上可伴贫血、眼萎缩及耳聋等情况。中医释名西医病因本病常有家族性，为常染色体显性和隐性遗传。中医病因季节地区人群男性患者稍多于女性。强度与传播发病率发病机理中医病机病理本病是先天性发育异常，骨因吸收障碍，使钙盐大量沉积而致骨硬化。有明显的遗传性和家族史，多见于近亲结婚者。属常染色体显性及隐性遗传，前者在临床多为良性；后者为恶性。绝大多数发生在幼儿。根据临床表现可分为良性及恶性两种，后者常为死胎或出生后死于贫血。本病膜化骨及软骨化骨均受累。骨致密及增厚，完全失去骨小梁结构。几乎所有骨均可发生本病，且常呈对称性。在生长最旺盛的干骺端病变最明显，即股骨及桡骨下端，肱骨及胫骨上端。皮质骨与髓腔难于分辨，两端膨大如杵形。其主要特点为高度钙化的软骨不能吸收和骨化，钙化的原始骨也不能吸收，不能改建为成熟的板层骨。破骨细胞发育不全，是骨吸收障碍的直接原因，骨髓腔充满只含极少毛细血管的硬化纤维组织。关于病骨的硬度，有人认为坚硬如石，因为在手术时能折损金属器械；但有人发现，病骨较正常骨易被穿透，以刀削之，犹如削粉笔。硬化骨的脆性高，容易折断，因病骨无良好的板层骨和沿应力线合理排列的骨小梁。钙盐虽多，但并不能抵抗应力。因此，像粉笔那样容易断裂，骨折线常为横形。病理生理中医诊断标准中医诊断西医诊断标准西医诊断依据发病病变在胎内形成，可在出生后任何年龄发病。病史症状体征本病一般可以无症状，有些病人身材矮小，发育延迟，容易发生骨折，愈合较慢。颅骨硬化，可以产生脑积水及脑神经受压，如眼萎缩，面瘫和失听等。多有严重贫血。重者可以致命，常伴有代偿性脾、肝及淋巴结肿大，易发生龋齿，导致下
颌骨骨髓炎。恶性者大多早夭。体检电诊断影像诊断本病的X线征象为全身性多骨浓厚致密，失去其原有结构，髓腔变窄或消失，两端膨大呈杵形。有的在胎儿期已如此，头颅骨以颅底受累最重，但下颌骨常幸免。由于骨硬化过程可变缓或暂停，故在骨骼上可见到有深浅不同的硬化骨带。骨骺可呈同心圆状。椎体犹似“夹心面包”。颅骨亦硬化，垂体窝变浅，鞍背突增生，颅窝变狭，颅孔缩小。实验室诊断实验室检查无特殊。血液血清酸性磷酸酶增高，碱性磷酸酶正常，血清钙正常。尿粪便脑脊液其他诊断免疫学组织学检验西医鉴别诊断
氟骨症：为一地方性疾病，因饮水内含氟量增高所致。疼痛与变形为主要症状，以
腰痛、驼背、脊柱强直、功能受限，椎管变窄最为明显。斑釉齿出现，特别是门齿，表面粗糙，无光泽，呈棕黄色，并有散在的褐色斑点是主要区别点。
中医类证鉴别疗效评定标准预后并发症西医治疗对良性者无特殊治疗。保护牙齿，以免发生难治的下颌骨骨髓炎。及时纠正贫血和脑水肿，对发生骨折的患者，固定治疗，时间要长于正常人。防止出血和感染。偶有需要作视神经减压及脑室引流。摄入低钙及磷酸纤维素饮食对恶性者可能是合理治疗。中医治疗中药针灸推拿按摩中西医结合治疗护理康复预防历史考证
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