进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病,临床上主要表现为进行性加重的
肌肉萎缩和
无力,目前此病在人群中有一定比例。
进行性肌营养不良（progresivemusculardystrophy）是一种遗传性家族性疾病,存有先天性基因缺陷,大多表现为隐性遗传。此症的病理改变为:肌纤维受损变性,肌核增多,并向中央移行,肌浆呈透明变性,此时患者尚能行走,但肢体运动已出现障碍,行走时易摔倒,呈“鸭步”状,到后期肌纤维萎缩,结缔组织明显增生,有大量脂肪侵润（假肥大现象）。此时患者大多已
瘫痪在床,治疗就有些晚了.
进行性肌营养不良症的类型有七八种之多,除假肥大型外,其它各种类型较少见。
假肥大型又分为重症性和良性。重症假肥大型肌营养不良症是肌营养不良症中最常见的一型。本病呈连锁隐性遗传.
患儿大都为男孩,女孩罕见。起病多在4岁以前,病变主要是首先侵及骨盆带肌、肩胛带肌以及四肢近端的肌群,常有腓肠肌、三角肌,肱三头肌等假肥大现象,病情进展迅速,预后不良,多在10岁左右,不能单独行走,进而瘫痪在床,常因
充血性心力衰竭死亡。盆带肌肉受损则骨盆前倾,躯干肌受损则腰椎前凸,肩胛带肌受损则出现翼状肩胛（如鸟翼）,举手不过肩,下肢近端肌肉受累则从蹲位起立困难。到晚期,病变涉及肢体远端和面肌。假性肥大最常见于腓肠肌,病人的典型表现是站立时脊柱前突,挺胸凸肚状,行走时步态蹒跚,骨盆摇摆,呈“鸭步”状。下蹲后需双手扶膝才能站立。
良性假肥大肌营养不良:起病在5──25岁左右,病程迁延,临床表现同重型,但生存期长。重症假肥大型及良性假肥大型约占进行性肌营养不良症的95%。
对进行性肌营养不良症的治疗,应注意
（1）预防为主:对假肥大型患者,其姐妹所生的男孩中有一半可得此病,因此,对其所怀身孕,需预先进行性别测定,必要时
流产,以减少本病的发生率。
（2）目前,国际上用高科技生物基因工程技术,对进行性肌营养不良症治疗。
方法有2个:一个是“转基因治疗”,具体方法是用一载体（一种降毒的大病毒）携带所需要的基因片段,注射入患者体内,在细胞内此基因片段定位,自我整合、修补。
目前,“转基因”治疗尚处于实验室阶段.国外少数国家正处在临床实验阶段。由于技术、设备及花费昂贵等原因国内尚未开展此项治疗。
另一项治疗方法即“肌母细胞移植手术”治疗进行性肌营养不良症,具体方法是:提取健康供体的骨骼肌细胞进行人工体外培养,培养成肌母细胞,然后将细胞点状移植入患者的四肢及躯干骨骼肌内,让其成活后手术成功,通过几年的实验室及临床实践,我们追踪随访了400多位经肌母细胞移植的患者,移植手术总有效率为84.8%。
一般来说,患者年龄越小,病程越短,成功率越高。反之,年龄越大,病程越长,有效率越低。另外,过敏体质的患者,曾患过敏性疾病的患者,对药物易过敏,移植手术不易成功,很容易发生排异反应。还有,因此病呈进行性发展,应尽早实施肌母细胞移植手术,此症的手术时机是越早越好。
