患者女性，38岁。1997年11月24日因结肠息肉癌变术后2年，下腹部肿物4个月以子宫转移癌收入院。家族中外祖母、母亲均于50多岁时死于
结肠癌；其兄妹7人中，大姐35岁时患结肠癌手术；其弟33岁时因结肠肿物手术，病理诊断为多发性结肠息肉癌变。其家族四代（包括患者的下一代）共20人，成年以上者10人，其中5人患结肠癌。入院后查体，患者慢
性病容，
贫血貌，左侧腹股沟可及1cm大小固定的肿大淋巴结，心肺肝脾未见异常。妇科检查可触及盆腔内约15cm直径实性肿物，欠活动。1997年12月1日行开腹探查术，见子宫、膀胱与左结肠广泛粘连，子宫约9cm大小，左结肠肿块15cm×18cm×10cm大小；结肠肝曲肿物约7cm大小，与周围粘连固定；肝脏可触及3个0.5～1cm大小结节。行全子宫、双附件切除术、左部分结肠切除吻合术。病理：结肠粘液腺癌，子宫体转移性粘液腺癌。术后伤口Ⅰ期愈合，拒绝化疗，自动出院。出院诊断：
家族性结肠息肉病癌变，子宫体转移，肝转移。1个月后出现腹痛、腹泻、便血及上腹部渐长之肿块，行中药治疗无效，4个月后死亡。
小结家族性结肠息肉病是一种少见的遗传性
大肠息肉病。病理表现为结、直肠布满息肉状腺瘤。临床症状有便血、腹泻、粘液性便及稀便，次数增加等。如不及时治疗，至中年时，几乎全部患者都发展成癌。有证据表明本病为常染色体显性遗传性疾病，父或母同样可将病传给下一代，子或女发病机会相等，发病率在新生儿估计为1:10000。一般在9～10岁时发现息肉，20岁后就有大量息肉出现，以远侧大肠为多，小肠一般无病变。据McKusick估计，男或女患者与常人结婚，子女中有一半将患此病。如果到35～40岁尚未出现多发腺瘤，即使有家族史，一般认为很少再发病。有资料表明癌的发生大多数是在腺瘤开始症状15年左右，一般不超过40～45岁。实际上好多患者就医时即已是大肠癌。本例2次开腹证实结肠癌子宫、肝脏转移，为晚期病例，手术难以切净，患者拒绝化疗，导致病情恶化，术后短期内死亡。家族中四代（包括患者的下一代）共20人，其中成年以上者10人，患结肠癌者5人，2次术中所见及病理证实为多发性结肠息肉癌变，显示了该病的家族性常染色体显性遗传特征和癌变规律。故对此家族中年幼尚未发病者，进入中年后应严密观察。
