假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的靶组织对抗PTH的疾病，有甲旁减的低血钙，高血磷生化改变及临床变化。尽管部分病人临床上难以和原发性甲旁减区别，测定iPTH增高则可肯定诊断。
此外，大多数病人存在异常的躯体表现，又称Albrights遗传性骨营养不良症（AHO）。智力减退亦常见，如甲状腺，肾上腺，性腺功能减退，
糖尿病，
尿崩症。通常又称假性甲旁减I型和II型。
I型为靶器官细胞膜缺陷，靶器官不能对PTH形成腺苷酸环化酶。II型靶器官能产生腺苷酸环化酶，但因以后程序的细胞内缺陷，最终靶器官不能对cAMp反应，使生成的cAMP不能进一步发生生理效应，
尿磷排量不增高。
无论I型及II型假性甲旁减都可伴有AHO或不伴AHO。由于靶器官的反应可部分丧失，因此又可进一步分为骨反应肾不反应及骨不反应而肾反应的亚型。以下分别述之。
假性甲状旁腺减退症I型：
通常又可分为Ia及Ib两型。
假性甲状旁腺功能减退Ia型：
病因及发病机理
主要为Gsa基因突变，导致了Gsa蛋白形成功能的降低由于Gsa蛋白基因表达不同，可造成PTH激活cAMP受阻又可造成AHO及多种内分泌缺陷。人的Gsa蛋白基因是复合的20Kb基因，定位在20q13.2。基因突变可产生不正常的GsamRNA而致病。本病的遗传方式为常染色体显形或隐性遗传。
诊断要点
该型为最常见的假性甲状旁腺功能减退症。临床表现如下。
临床表现
１．低血钙症状：如手足搐溺，癫病样发作，白内障，齿釉质缺乏，萌牙迟，基底节钙化。其中手足搐溺较轻微。
２．特殊躯体征：矮（身高<155cm），肥胖，圆脸，
短颈，盾状胸，短指短趾畸形。多见第四、第五掌骨或跖骨。检查时将手握拳，由于第四、第五掌骨较短，可见两掌骨远端处不呈关节结节而呈凹陷。
３．智力低下：可呈进行性，出生时智力正常，随着年龄增长逐渐呈现。
４．少数可合并存在多种内分泌缺陷的临床表现。
实验室诊断：
１．血清钙降低：血磷升高，尿钙、磷降低。
２．血iPTH升高
３．尿cAMP降低
治疗要点
１．补充钙剂：钙剂的选择和剂量基本同原发性甲旁减。
２．如单独使用钙剂不能控制手足搐溺与
癫痫时，可以加用活性维生素D。
假性甲旁减Ib型：
病因及发病机理
发病机理不明，多数认为G单位是正常的，亦有认为存在不易检测的以为G单位。
诊断要点
１．临床表现
无AHO的特殊躯体体征，不伴其他内分泌功能缺陷。
２．实验室检查
同Ia型。与Ia型鉴别主要无AHO的临床表现，因而易与原发性甲旁减混淆，测定PTH则可鉴别之。
治疗要点
终身钙剂及活性维生素D治疗。
假性甲状旁腺功能减退症II型
靶细胞膜受体可接受PTH及合成cAMP，因存在受体后缺陷。靶细胞对cAMP无反应，因而cAMP不能进一步发生生理效应，尿磷排量不增加。可能由于细胞内钙离子浓度不足或蛋白激酶的缺陷，使血磷升高，抑制1,25（OH）2D3，肠钙吸收减少。另一方面，PTH对骨吸收作用抑制，PTH对肾小管钙的重吸收作用抑制，尿钙增加。以上三个因素使血钙下降。
诊断要点
１．临床表现：大多数患者无AHO体征，甲旁减症状和原发性相似。
２．实验室检查：
（1）低血钙，高血磷，尿钙、尿磷均下降。
（2）iPTH升高
（3）尿cAMP升高
治疗
终身钙剂及维生素D治疗。
