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时间 : 2009-12-04 00:23:53 来源：south.genomics.org.cn

[摘要]

【概念】病变发生在上皮组织的恶性肿瘤称为癌。结肠癌是胃肠道中常见恶性肿瘤。以41～51岁发病率最高。

【病因】病因未明确，但其相关的高危因素逐渐被认识，如过多的动物脂肪及动物蛋白饮食，缺乏新鲜蔬菜及纤维素食品；缺乏适度的体力劳动。遗传易感性在结肠癌的发病中也具有重要地位，如遗传性非息肉性结肠癌的错配修复基因突变携带的家族成员，应视为结肠癌的一组高危人群。有些病如家族性息肉病，已被公认为癌前期疾病；结肠腺瘤、溃疡性结肠炎以及结肠血吸虫病肉芽肿，与结肠癌的发生有较密切的关系。

【临床表现】临床主要表现为：初起时大便习惯改变，次数增多或便秘，肛门内下坠不适感，大便带血或伴有粘液；病情进一步发展后，由于肠腔被肿瘤占据而变狭窄，则可出现粪便变形，变扁、变细，并可伴腹部肿块、腹胀、腹鸣、腹痛等。全身症状可伴有贫血、水肿、形体消瘦等征象。

【诊断】凡40岁以上有以下任一表现者应列为高危人群：①I级亲属有结直肠癌病史者；②有癌症史或肠道腺瘤或息肉史；③大便隐血试验阳性者；④以下五种表现具二项以上者：粘液血便、慢性腹泻、慢性便秘、，慢性阑尾炎史及精神创伤史。对此组高危人群或对疑为结肠癌时，行X线钡剂灌肠或气钡双重对比造影检查，以及纤维结肠镜检查，不难明确诊断。

【治疗】原则上采取手术切除为主，化疗为辅的综合治疗。

*为什么需要做结肠癌风险基因检测？在我国近20年来尤其在大城市，结肠癌发病率明显上升。结肠癌对各种放射疗法不够敏感，抗癌药物亦难治愈。目前唯一的治疗是手术切除，术后辅以化疗，这些都给患者造成很大的痛苦。而且，绝大多数肠癌患者在出现症状2至3个月后，才去医院检查。那时，癌细胞早已扩散。一旦导致肠阻塞或肠穿孔等并发症，患者的存活率就会大大降低。遗憾的是，40%的肠癌患者第一次到医院检查就已到晚期了，给患者家庭带来了痛苦。而如果提前进行结肠癌的风险基因进行检测，就可以早知道自己患结肠癌的风险，提前做好预防，并辅助积极的措施以避免患病；帮助已经患结肠癌的人，确定发病原因是否由基因异常引起，并能帮助后代预测患病风险而加以预防。

*哪些人需要做结肠癌风险基因检测？有结肠息肉及结肠腺瘤等病史的人；有一定结肠癌症状的人；有结肠息肉病或结肠癌家族史的人；无上述情况但想知道自己患结肠癌的风险的人。

*什么时候需要检测？当您有结肠息肉及结肠腺瘤等病史，想确定其基因是否异常时；当您有一定结肠癌症状，想知道其是否由基因异常引起时；当您有结肠息肉病或结肠癌家族史，想了解自己及子女患结肠癌的风险时；当您没有上述情况但想知道自己患结肠癌的风险时。