小儿骨硬化病须矫形

　　骨硬化病被称为大理石样骨，可以通过骨骼硬化的程度和骨骼成型的缺陷特点进行分类：骨硬化，颅管发育不良和颅管过度骨化。有些是相对良性的，其他一些是进行性的和致命性的。由于骨的过度生长造成的面部比例失调有时是严重的。牙齿的咬合不正需要特殊的畸齿矫正。为减轻颅内高压，对面神经或听神经的压迫需要外科减压术。

　　骨骼密度增加伴有轻微的形状改变。

　　延迟型骨硬化发生在儿童期，青春期或成人早期。Albers-Schonberg病严格的是指常染色体显性遗传性，延迟型，迟发型，良性型的骨硬化类型，该病的地理和人种分布相对比较广泛。受累患者可能是无症状的，或可能是由于其他原因进行X线检查时偶然发现而诊断。面容，体格，智能以及寿命正常，健康一般不受影响。偶尔，由于颅神经被过度生长的骨骼压迫而产生面瘫或耳聋。轻度贫血是少见的并发症。

　　出生时，骨骼X线检查通常正常，随着儿童期的进程，骨骼硬化逐渐变得明显。骨骼受累广泛但呈斑点状，肢体末端有骨质疏松。颅顶骨致密，副鼻窦闭塞。脊柱椎骨终板硬化隆起出现"橄榄球运动衫"样形状。某些患者需要输血或脾切除术治疗贫血。

　　早熟型骨硬化（出现在婴儿中的常染色体隐性遗传性，早熟型，恶性型，先天型骨硬化）是一种不常见的，潜在致命性的疾病。骨骼的过度生长产生骨髓功能异常，并表现出各种症状，包括生长不良，自发性的瘀斑，异常的出血，贫血。在疾病的后期出现进行性的肝脾肿大，眼神经，动眼神经和面神经的瘫痪。在生后第一年里常发生贫血，难以控制的感染，或出血而死亡。

　　全身骨密度增加是显著的放射学特征。长骨的穿透性摄片揭示在骨骺区有生长障碍线，骨干有纵向条纹。随着疾病的进展，长骨的两端，尤其是肱骨近端和股骨远端形成"烧瓶"状。在椎骨，骨盆以及管状骨有骨内成骨，颅骨增厚，脊柱表现为"橄榄球衫"样。

　　骨髓移植对少数婴儿已产生极好的初步结果，但是长期的结果还不知道。

　　伴有肾小管酸中毒的骨硬化是一种常染色体隐性遗传性疾病，产生虚弱，矮身材以及生长不良。骨骼放射学密度致密，表现肾小管性酸中毒，以及红细胞碳酸酐酶活性缺失。

　　致密性骨发育不良是一种常染色体隐性遗传性疾病，在儿童早期就有明显的身材矮小；成人身高不超过150cm。其他的表现有大头颅，短而宽的手和脚，营养不良的指甲，蓝巩膜，通常在婴儿期就能认出。受累患者之间非常相像，都有小脸，后缩的下颌以及龋齿和错颌。颅骨膨出，前囟未闭。指（趾）骨末节短，手指甲发育不良。病理性的骨折是致密性骨发育不良的并发症。

　　X线检查，在儿童期显示骨硬化，但见不到骨条纹也没有骨内成骨。颅顶骨不是特别致密，但表现有前囟未闭和多发性缝间骨。面部骨和副鼻窦发育不全，下颌骨角度变钝，锁骨变细，两侧发育不良，指（趾）骨末节发育不全。

　　颅管发育不良

　　骨骼形状异常伴有轻度骨硬化。

　　干骺端发育不良（Pyle病）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，常常在名称上与颅骨干骺端发育不良相混淆（见下文）。受累患者除了外翻膝畸形外，临床表现正常，但是偶尔会发生脊柱侧凸和骨骼变脆。常常是由于其他的原因作X线检查时偶然发现。

　　与轻度的临床症状相反，X线变化显著。长骨成型不良而且骨皮质一般较薄。腿的管状骨呈"Erlenmeyer烧瓶"喇叭形，尤其是在股骨远端。除了眶上突起外，头骨实际上有骨质疏松。下颌角变钝。骨盆和胸廓的骨扩大。

　　颅骨干骺端发育不良在这些疾病中相对少见，是常染色体显性遗传。婴儿期出现鼻旁隆起，并且颅骨和下颌骨进行性地增大和变厚使下颌和脸扭曲。骨的侵蚀导致颅神经，尤其是第7，第8对颅神经，受损和功能障碍。下颌的咬合不正可能是麻烦的，鼻旁窦部分阻塞使鼻呼吸道易于发生反复的感染。身高和全身健康是正常的，但有罕见的进行性的严重并发症，颅内压升高。

　　X线的变化与年龄有关而且通常在5岁时已很明显。颅骨的主要特征是硬化，虽然头骨在一定程度上都受累，但以基底部最严重。长骨骨骺增宽呈杵状，尤其是股骨下端。然而，这些变化比Pley疾病轻。脊柱和骨盆不受影响。

　　额骨干骺端发育不良，该病在儿童早期就很明显。分为明显不同的常染色体显性遗传型和X连锁遗传型，眶上脊突出，类似骑士面具。下颌发育不全，伴有前部狭窄。牙齿不规则常见，而且由于内听孔和中耳的硬化狭窄，在成人期出现耳聋。腿部长骨有中度弯曲。指（趾）的进行性挛缩与RA相似。身高和全身健康状况正常。

　　在X线上，前额部的骨明显过度生长；在颅顶部有斑点状的硬化。椎骨体发育不良但没有硬化表现。髂棘陡然外倾，骨盆入口变形。股骨头骨骺变扁平，伴有股骨头增大和髋外翻畸形。指骨成型不良，伴有关节腔侵蚀和缺失。

　　颅管过度骨化

　　骨的过度生长，引起形状的改变和骨密度的增加。

　　骨内过度骨化（vanBuchem病）通常是常染色体隐性遗传，但也有轻型的常染色体显性遗传的变异型。到儿童中期，下颌和额的过度生长及变形变得明显。随后，颅神经受累导致面瘫和耳聋。不影响正常的寿命，体态正常，没有骨骼脆弱。主要的X线表现是颅顶部，颅侧底部以及下颌的增宽和硬化。管状骨骨干存在骨内膜增厚。受累神经的外科减压术可能有帮助。