晚发性脊柱骨骺发育不良并进行性骨关节病2例

时间 : 2009-12-04 02:31:16 来源：journal.shouxi.net

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晚发性脊柱骨骺发育不良并进行性骨关节病2例首席医学网2008年06月02日14:07:12Monday中华临床医师杂志征稿内科临床新进展研讨班重症与血流动力学大会血液净化技术学习班医学类核心期刊征稿第六届世界中医药大会2009世界高血压大会第四届中国国际白血病急危重病护理交流会IOF亚洲骨质疏松班2009年中国药学大会医学影像学术交流会结直肠肛门外科会议口腔正畸学术会议征稿广东研究生学术论坛

作者：吕振木作者单位：河北省沧州中西医结合医院脊柱关节科，沧州市黄河大道31号061000

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【关键词】晚发性脊柱骨骺发育不良

晚发性脊柱骨骺发育不良并进行性关节病（spondylo-epiphysealdysplasiatardawithprogressivearthropathy,SEDT-PA）是目前国内较少见的一种疾病，作者在临床诊治过程中遇到2例，第一例为女性，32岁，病情较轻，因腰腿痛3年就诊，经影像学检查诊断为此病，保守治疗好转出院，现重点将另一住院病例报告如下。

患者，女，35岁。因双下肢无力、行走困难伴大小便失禁1个月于2007年11月23日入住本院。患者自述5~6岁开始双膝关节疼痛，渐影响行路姿势，并出现腰骶部及双髋关节痛，以致行路时弯腰屈膝。患者行走50~100m则出现明显症状，近1个月来，疼痛加重，不能行走，大小便失禁。患者是第3胎，足月顺产，共兄妹3个，另2人均为此病，但较轻。父母非近亲结婚，健在。爷爷、奶奶是近亲结婚，家族中其他成员无类似病史，当地无大骨节病流行。查体：智力正常，身高145cm，呈短躯干型侏儒，短颈，发际低，桶状胸，胸廓活动度为36cm，心肺腹无明显异常。脊柱轻度侧凸畸形，各棘突无压痛，腰椎前屈30°，后伸0°，左右侧曲5°，感觉平面位于第3肋间，平面以下浅感觉减弱，左侧Hoffman征阳性。双骶髂关节无压痛。四肢较长，大关节及手足等小关节均粗大变形，软组织无肿胀，双下肢屈曲挛缩畸形，肌张力较高，双髋关节活动范围在屈曲位60°~90°、双膝关节活动范围在屈曲位45°~60°，双Babinski征阳性，二便失禁。X线示：颈、胸、腰椎体普遍扁平，前缘增生，前后径及横径增大，相应椎弓根较短，椎间隙变窄（图1）；双侧髋关节已严重退变，关节边缘可见骨质增生，关节间隙明显变窄，股骨头大且变形，颈短缩，颈干角变小；四肢长骨及短管状骨干骺端均发育粗大，关节面不整，已出现较重关节退变征象，外围软组织无肿胀（图2）。MR示：C2、3、C3、4、C5、6、C6、7脊髓受压；胸椎广泛椎管狭窄且脊髓受压（图3）。实验室检查：血常规正常，HLA-B27阴性，类风湿因子（RF）阴性。诊断：（1）晚发性脊柱骨骺发育不良并进行性关节病；（2）颈椎病伴不全截瘫；（3）胸椎管狭窄。

自20世纪70年代，Maroteaux和Laplane等对本病做了报道以来，张坤英［1］和赵建明［2］也做了相关报道。该病发病率约为00003%［3］。

SEDT-PA是一种常染色体隐性遗传疾病，表现为原发性关节软骨病变。可累及整个脊柱、四肢关节，男女发病率相仿，其特点是对称性骨骺、干骺增大伴进行性骨关节病变。5~8岁发病，主要表现为生长发育迟缓和短躯干侏儒，颈短，发际低，四肢关节对称性增大及疼痛挛缩屈曲畸形，四肢关节对称性疼痛、增大及挛缩屈曲畸形，但无关节周围软组织肿胀，头颅发育正常。X线表现为脊柱椎体普遍性变扁，横径均增大，前部上下缘凹陷，后部突起，椎弓根变短，椎间隙变窄。髓内翻、股骨头宽大，关节面不整，髋臼外上缘增生，髋臼窝深而大，髋关节间隙变窄。四肢长、短管状骨骨骺和干骺增大端变宽而不规则并可伴有骨赘形成，关节间隙不同程度狭窄，关节周围无软组织肿胀。图1a颈椎图1b胸椎图1c腰椎所有椎体普遍扁平、椎间隙变窄、骨质增生图2a双髋关节退变且股骨头大、变形、颈短图2b、2c双膝关节退变、关节间隙变窄图3a颈椎C2、3、C3、4、C5、6、C6、7脊髓受压图3b胸椎广泛椎管狭窄且脊髓受压本病应与多发性骨骺发育不良、粘多糖病鉴别。多发性骨骺发育不良常为四肢骨骺软骨发育异常，常对称性累及上下肢骨骺，但脊柱较少受累且改变较轻，其特点是两侧对称性骨骺不规则，但无硬化。粘多糖病常累及全身所有骨关节，椎体前缘变扁、变尖呈鸟嘴状，椎间隙通常增宽；掌、指骨粗短；实验室检查尿中含有硫酸角质可明确诊断。

【参考文献】［1］张坤英，刘润荣，孙希志晚发性脊柱骨骺发育不良并进行性关节病1例［J］潍坊医学院学报，2003，25：471［2］赵建明，程小红，杨军舰等晚发性脊柱骨骺发育不良并进行性骨关节病2例［J］医学影像学杂志，2003，13：360［3］MartelJ,CteP,DzusAKSpondyloepiphysealdysplasiatarda［J］JManipulativePhysiolTher,1995,18:165-167

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