中文名：进行性骨干发育不全英文名：别 名：概述：称Engelmann病、骨干
硬化症（diaphysealsclerosis）及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特征为长骨骨干对称性的梭形增大及硬化。进行性骨干发育不全罕见，有人统计男性稍多于女性，发病年龄平均为19.2岁自3月～57岁均有。受累长骨依次为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、尺骨及桡骨手及足骨少见，颅骨亦为好发部位。;病因：不明，考虑为先天发育异常，为常染色体显性遗传其它辅助检查：化验检查一般正常，偶有AKP增高者临床表现：患儿出牙延迟，走路晚而且不稳有特殊的摇摆步态。随着病情的进展，出现腿痛及头痛且逐渐加重。可扪及增厚的长骨干。病人易乏力、
消瘦、干瘪、有营养不良的表现。头增大，前额突出。由于颅底骨板增生硬化，可压迫颅神经产生眼萎缩、
耳聋等症状。由于骨髓腔减小造血功能障碍，使肝脾发生代偿性肿大。X线表现长骨干呈梭形增粗皮质增厚，（骨内、外均厚）髓腔缩小，常不侵犯骨骺颅底硬化。病变为双侧性对称性及全身性是进行性骨干发育不全的特征（图1，图2）。图1进行性骨干发育不全图2纹状骨病X线示意图诊断：主要根据X线表现，在鉴别诊断方面应与婴儿皮质骨肥厚症（Caffey病）相区别该病在1岁以内，而且常在6个月之前，伴发热。受累骨常为单侧性，可累及下颌骨，以后很快痊愈。X线表现完全正常。在单根长骨受累时（少见）有时需与
骨髓炎及骨梅毒相区别。治疗：无特殊治疗，有人认为用激素可以减轻症状预后：预后一般良好，重者可因
颅内压增高及颅神经受压而产生头痛，失听，嗅觉减退、眼萎缩面瘫等进行性骨干发育不全不影响生长及生命过程。更多..相关资讯文库进行性骨干发育不全的更多相关内容：
