僵人综合征,POEMS,DLB,CPM,Balo病来源：作者：发布时间：2008-02-17僵人综合征（转帖）
1 定义
僵人综合征（stiffmansyndrome,SMS）是Moersch与Woltman在1956年首先命名的。当时提出这组患者临床有“进行性波动的肌肉僵直与痉挛”症状,而不伴有其他神经系统异常。此后很多病例报告证实了这一描述。1990年有一明显的突破,Solimena等发现SMS患者体内有谷氨酸脱氢酶抗体（GADAb）。因此认为它是自家免疫疾病。近年具体的临床观察发现,SMS有一些变异型如局灶性SMS跳动型SMS、副肿瘤性SMS以及与之相似的进行性脑
脊髓炎伴有僵直与肌阵挛（PERM）,有关SMS和PERM等的关系以及GADAb的评价与自家免疫机制的详情还有争论,有待进一步研究。
2 流行病学
一般都认为SMS是少见病,但近10年来在德国Heidleberg的300万人口中发现20例,在其周边共发现68例,所以SMS并不少见。
3 临床表现
3．1 僵直和
肌肉痉挛 常为对称而主要累及躯干和肢体近端。腰脊旁肌受累时可导致腰前弯畸形及前弯腰困难。肌肉僵直的程度是波动的,可由轻度肌张力增高到板样僵直,严重时影响主动动作和走路。肌痉挛可自动出现,也可由内外刺激因素如突发音响、触摸、动作、生气、害怕等引起。肌痉挛一般在肢体上可影响动作。开始时肢体抽动几下,之后拮抗肌群同时收缩几秒钟再逐渐减退。下肢受触痛刺激时,可有对侧肢体的退缩反应,同侧髋膝关节屈曲、足背屈。晚上入睡和轻睡时明显减少或消失。肌阵挛明显时可引起骨折、关节脱臼、腹部疝。可引起忽然跌倒,以致误诊为
癫痫、猝倒症或癔症等。
3．2 植物神经障碍 表现为大汗、瞳孔散大、心动过缓、高血压、体温升高和呼吸过缓。如连续出现肌痉挛可以引起致死性植物神经紊乱,需要加强护理。10%患者由于严重植物神经功能衰竭而发生猝死。
3．3 其他临床表现 表现为腱反射亢进,腹壁反射消失。60%患者因触摸或音响有过强的惊吓反应。10%～20%引发癫痫,有癫痫者应除外PERM。50%患者惧怕空旷地。由于惊吓反应、胆小、情绪异常会引起肌痉挛,2/3患者被误诊为癫痫。
3．4 伴发其他疾病 Moersch和Wolfman的首次报告就提到糖尿病与SMS伴发。有报告1/3病例因糖尿病酮症死亡。伴发胰岛素依靠糖尿病占30%～60%,并发自家免疫性甲状腺疾病占10%,并发白斑病占5%。
3．5 病程 多数起病急,开始可为发作性单侧或双侧下肢僵直或猝倒或在情绪激动时步行困难,后逐渐进展几月至几年后引起脊柱两旁及近端肢体受累,随之稳定持续几年至几十年。有起始于一下肢,后累及躯干,再到另一下肢者,此时应与脊髓病鉴别。
4 症状的病理生理
4．1 持续性运动单元活动（MUP）主要是在受累肌肉上,肌电图（EMG）可见形态正常的持续运动单元电位发放。受累肌肉多为胸腰段棘旁肌、腹肌、肛门括约肌,有时在肢体近端肌肉。不能使其主动减少或消失,但入睡后或全身或脊髓麻醉时消失,说明由中枢性机制引起。用多种电生理技术分层研究发现,脊髓运动神经元的兴奋性和Ren2shaw细胞功能正常,在超强四周神经刺激后的静息期或伸张反射也正常。这与tetanus因为阶段性抑制功能受损引起的运动元过度兴奋不同,说明可能由输入到脊髓运动神经元的信息引起。震颤引起的H反射抑制减弱,说明可能存在脊髓末端的突触前抑制障碍。
4．2 皮肌反射（cutaemuseularreflexes）皮肌反射增强,不易习惯并扩散到正常不应兴奋的肌群。这提示由于脊髓神经元内网络或下行系统控制障碍,引起脊髓神经元内兴奋性加强。双上下肢以及躯干的肌肉均有典型的非痛觉多触突反射增强。这些反射随时都可被四周神经受刺激而引发,这是正常人或其他高肌张力疾病所没有的,是诊断SMS的要点。这种反射是拮抗肌对同时收缩,不易迅速消退,有一个较长的持续肌肉收缩过程。有的研究结果提示有下行性控制障碍机制。
4．3 皮层兴奋性 有报告发现运动皮层的皮层内抑制减弱,提示可能是抑制性GABA能神经递质减弱使然。
4．4 脑干肌阵挛 听觉或头部刺激如点拍下颏、头额、眼眶上均可引起SMS患者肌阵挛。
4．5 药理性研究 可减弱单胺能由脑干下行的网状结构至脊髓通路传递的药物以及加强GABA能抑制能力的药物（如巴可芬、安定）,可治疗此病。可用安定（5mg）静脉滴注5min,症状可出现明显缓解。
5 其他辅助检查
5．1 神经影像学 对诊断无大帮助。
5．2 GADAb 60%～80%SMS患者可在血中测出GADAb,放射免疫方法最灵敏,脑脊液（CSF）中测出更具特异性。
5．3 CSF大多数患者CSF异常。60%寡克隆区带阳性,白细胞数、蛋白总量、IgG也可增高,GADAb阳性,而且有时比血中还高。
6 鉴别诊断
6．1 纤维肌痛（fibromyalgia）有下
背痛、压痛、肌痛但少有僵直、肌痉挛或异常姿势。无皮肌反射过强,无过度腰前屈。当鉴别有困难时可在放松时做EMG,纤维肌痛无MUP。
6．2 肌张力障碍（dystonia）有肌肉僵直,动作时明显躯体性肌张力障碍在站立时或走路时出现而在卧床休息时消退。惊吓反应和皮肌反射不明显。
6．3 神经肌强直和肌强直 主要影响远端肌肉伴有临床肌肉僵硬和局灶肌痉挛。肌肉收缩后松弛迟缓。持续MUP在远端比脊旁肌明显。EMG如有典型肌强直放电以及多联电位,有利于神经肌强直和肌强直诊断。
6．4 肌病 也有累及躯干部肌肉的疾病如强直脊椎综合征、纤维肌炎、EmeryDeifuss肌营养不良、少数炎性肌病。这类病的肌肉收缩在入睡后和麻痹情况下均仍存在。MRI检查可发现肌肉萎缩和脂肪浸润,行EMG和肌活检可明确断。
6．5 良性生理性肌痉挛 长期运动后在个别肌肉上发现局灶性肌痉挛与SMS较广泛的累及躯干和四肢不同。持续的时间很短。
6．6 节段性僵直 可出现在脊髓炎、多发性硬化、副肿瘤肌病、脑干和脊髓肿瘤、脊髓动静脉畸形或脊髓缺血。这些疾病严重影响脊髓神经细胞,导致局部肌肉僵直。
6．7 心理障碍 最应注重。SMS会因情绪变化而加重,但SMS的皮肌反射如用手摸患者加重病情,而在心理障碍者极少见。随境转移,心理障碍者多见而SMS不见。
7 病理
1960以前有文献报道患者脑组织正常,但之后陆续发现脑内有神经元或中间神经元脱失,还有的报告脑干和脊髓血管四周有淋巴细胞套。最近发现36例在脑内GADAb阳性。血管四周有炎性反应,前角细胞和其他神经元脱失,其中有2例为进行性脑炎伴僵直肌阵挛,提示PERM和SMS有相关性
8 SMS亚型
8．1 PERM有与SMS相似的躯干僵直、痛性肌痉挛。起病亚急性,患者几周至几年内进行性加重。有加重或缓解期。不同于SMS的是伴有感觉障碍、共济失调、动眼障碍、言语不清。检查可见眼颤、动眼受限、耳聋、吞咽困难、肌萎缩、肌
无力、腱反射消失等异常。肢体活动全过程有持续一致的僵直。10%因植物神经严重衰竭以致迅速死亡。CSF中有淋巴细胞、中性白细胞升高,蛋白和IgG升高。电生理测定结果同SMS。神经病理可见血管四周炎性反应,脑干和脊髓神经元脱失,主要在脊髓前角灰质。这一分布可能与神经间抑制失控引起脊髓运动神经元过渡兴奋有关。可有由脊髓长束受损引起的下肢锥体束和感觉障碍。有报告68例SMS中有29例为PERM。SMS和PERM有密切关系。
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