疾病名称（英文）tuberoussclerosis拚音JIEJIEXINGYINGHUA别名西医疾病分类代码遗传性疾病中医疾病分类代码西医病名定义结节性硬化为常染色体显性遗传性疾病。临床症状以面部皮脂腺瘤、
癫痫和智能减退为主。中医释名西医病因中医病因季节地区人群强度与传播发病率发病机理中医病机病理病理所见为神经胶质增生性硬化结节。发生于大脑皮质、基底节、脑室壁，少数见于小脑、脑干和脊髓。脑室壁结节可阻塞脑脊液通路而引起
脑积水。皮脂腺瘤系由皮脂腺、结缔组织和血管组成。视网膜、肾脏、心脏及其他各脏器有时亦发生肿瘤。肺部有间质纤维化及囊性变。病理生理中医诊断标准中医诊断西医诊断标准结节性硬化诊断标准:
1.儿童期发病，呈常染色体显性遗传。
2.有大小不等的肉色皮脂腺瘤，呈蝶形分布于鼻与两颊部。可见胸腰或臀部鲤鱼皮斑，有时见皮肤色素脱失斑力最早皮损的表现。
3.有癫痫发作和不同程度的智能减退。
4.可伴有视网膜晶体瘤、肾肿瘤及心肺等受累症状。
5.头颅X线片示多发性钙化。CT示脑室周围密度增高影。
西医诊断依据发病病史症状体征患者大多于10岁前起病，男多于女。皮脂腺瘤多于4―5岁时出现，发育期增多，主要见于面颊、鼻、额或两耳等处，为对称散发、针头大小、黄红色透亮的坚质蜡状丘疹。在躯干背部、腰骶部皮肤可有微绿色的小珠状物，形似鲤鱼皮，称鲤鱼皮斑，指甲下纤维瘤发生于青春期，自甲沟处长出，以趾甲较指甲为常见。脱失斑常是婴儿期首先出现的皮损，也可有咖啡牛奶
色斑、色素性痣、皮肤纤维瘤等。
神经症状有癫痫发作与智力减退。癫痫可在皮损之前出现，表现为婴儿痉挛、局限性发作、精神运动发作或全身性发作等形式。有的仅有癫痫发作而无本病之其他临床表现。半数病人有智力减退，几乎均有癫痫发作。然智力正常者约70％亦有癫痫发作。还有行为异常类似精神病者。脑部病损虽甚广泛，但导致明显局灶体征者不多。偶有肌张力改变，肢体瘫痪或共济失调。若脑脊液循环受阻，则出现颅内压增高征。
本病有形成肿瘤的显著倾向。可伴发眼部晶状体瘤、肾肿瘤、心脏肿瘤及其他内脏肿瘤。肺型结节性硬化可有
呼吸困难及自发性
气胸。体检电诊断影像诊断肺片上可见蜂窝状弥散性囊形阴影。头颅平片与CT扫描，可见钙化脑结节。脑室壁上小结节似烛泪状凸出。手足指骨X线摄片显示假囊样损害。掌跖骨皮质有不规则增厚，脊椎、骨盆或长骨亦有此种变化。实验室诊断血液尿粪便脑脊液其他诊断免疫学组织学检验西医鉴别诊断中医类证鉴别疗效评定标准好转：癫痫控制，或伴发的肿瘤已摘除。
预后并发症西医治疗治疗以控制癫痫发作为主。对有颅内压增高或伴发颅内肿瘤者，可能时应予外科治疗。中医治疗中药针灸推拿按摩中西医结合治疗护理康复预防历史考证...
