时间 : 2009-12-03 17:47:37 来源：www.huoguan.com
又名Bourneville病，以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。属常染色体显性遗传。
一、临床表现：㈠皮肤损害，最常见，具有诊断意义火罐网，按之可退色火罐网㈡癫痫：多数火罐网在2-3岁内发病，可在皮肤损害及颅内钙化之前出现，智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作，有的病人可仅有癫痫发作。㈢精神障碍:60-70％的病人有不同程度的智力减退，智力障碍程度越著。少数病人可表现行为、人格异常。㈣其他表现：约30-60％的病人可有眼部损害，视网膜晶体瘤最具特征性的可伴肾脏肿瘤或心肌损害。常因心力衰竭而早年夭折。二、辅助检查：1.头颅Ｘ线片，50-70％病人可见到颅内钙化，CT扫描可见脑室周围密度增高，及多处散在结节状阴影。2.脑电图呈发作波及高波幅失律。
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