遭遇TSC（结节性硬化症）

昨晚，追梦妈妈（友缘）和另外几位病友联系的卫生部健康大视野的郭记者加入了我们的QQ群。大伙都很开心，因为终于有人开始全面关注这个病了。我和郭记者通电话聊了很多。的确，要全面了解这个病真不容易。别说是从来没接触过的她，即便是神经内科的医生在碰到这个病时也不得不调用资料来诊断。而我自己，也是从女儿患病后开始通过阅读各种资料慢慢了解。为了能让她也让更多的人更好理解结节性硬化症（TuberousSclerosisComplex，TSC），我大概写了这个病最重要的几个特征，希望能有帮助：TSC是一场恐怖突袭它来得悄无声息，让人措手不及。结节性硬化症主要是先天性基因遗传或是基因的突变引起。然而，大多数的结节性硬化症（TSC）患者在发病前都毫无前兆，这个早在胚胎阶段就开始潜伏的疾病目前仍无法在怀孕期间检测出来。也就是说，除了可以跟踪的遗传因素之外，对于结节性硬化症（TSC），我们无法在各种症状出现前提早预警和防备。因为基因突变，TSC染色体上的蛋白缺失，引发了一种参与调控细胞生长和增殖的激酶（mTOR）异常活化，最终导致了细胞异常分化和增生。但由于目前的基因治疗还处于研究室阶段，因此，直到今天，在医疗上唯一能做的也只是对症治疗，没办法彻底根治。基因突变，这个遥远而陌生的科学解释，让遭遇TSC的家庭从此被推进了一场充满危机的战役。TSC是一头变形恶魔它作恶花样百出，擅长随处偷袭。TSC1与TSC2基因本来是可以抑制身体肿瘤生长的守卫兵。但是，当这两个基因其中之一有缺陷时，肿瘤就不会被抑制，导致结节性硬化病。从脑部神经组织细胞和髓鞘形成不良，产生结节硬化开始，由于人体神经组织遍布全身，患者可能会在不同的器官出现瘤块：脸部皮肤的皮脂腺瘤、指甲边缘的纤维瘤、心脏横纹肌瘤、肺脏的肿瘤（LAM）以及最容易发生的肾脏血管肌肉脂肪瘤等等。因脑部长结节的部位不同，不仅有癫痫的产生，更会引发许多外在的身心表现，如发展迟缓、学习障碍及表达能力障碍、挑战性行为、情绪不稳及自闭行为等等，最为严重则是智力受损。这头失去束缚的恶魔，如同潜伏在患者体内的变形怪兽，随时随地寻找机会引发灾难。TSC是一颗定时炸弹它出击毫无章法，不知何时引爆。关于结节性硬化症最令人挫折的事，是你从来不会知道明天将会发生什么事情。因为这个病是如此多变的，我们不可能预测我们的小孩将如何发展，和将会有哪些症状。轻度结节性硬化病患者可能终其一生都不知道自己患的是这个病，但重度患者则有可能从婴儿期到成年经历几乎所有结节性硬化症的磨难。这种不确定性由于无法预防、不能根治，结节性硬化症无论给患者本人还是其家庭都带来了巨大的心理压力。无法排解的压抑情绪在很大程度上严重影响了TSC家庭的生活质量。因此，结节性硬化症患者非常需要更多的社会理解和关注、定期的医疗检查、专业的心理辅导，去帮助他们踏上这趟人生的不确定之旅。是的，每一个正在经历或者曾经经历这个心路历程的家庭相信都会深有体会，很艰难，但也绝对是人生无法复制的另一段开始。

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作者的婧婧日记：

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