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结节性硬化病合并视网膜血管瘤

时间 : 2009-12-03 22:59:46 来源：www.cnki.com.cn

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[摘要]

结节性硬化症视网膜血管瘤病错构瘤视乳头遗传病神经纤维瘤病中枢神经系统综合征动静脉交通脑膜血管瘤病

【摘要】：正结节性硬化病或称Bourneville病,是一组遗传病之一。该组遗传病之特征是眼、皮肤和中枢神经系统播散有错构瘤。VandeHoeve（1923）将其命名为母斑病或斑痣状错构瘤（phakomatoses）,包括有:（1）结节性硬化病;（2）vonRecklinghausen神经纤维瘤病;（3）视网膜小脑血管瘤病（vonHippel-Lindau）;（4）皮肤脑膜血管瘤病（Sturge-Weber综合征）;（5）运动失调-毛细血管扩张症（Louis-Bar综合征）;（6）脑以及视网膜的动静脉交通（Wyburn-Mason综合征）。结节性硬化病并有视网膜血管瘤者仅有一例报告。

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关键词: 结节性硬化症视网膜血管瘤病错构瘤视乳头遗传病神经纤维瘤病中枢神经系统综合征动静脉交通脑膜血管瘤病

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