[摘要]
结节性硬化病诊断检查方法临床表现诊断治疗方法/结节性硬化病发病机理并发症辅助检查鉴别诊断/神经病学,视频下载,【概述】 【流行病学】 【病因学】 【发病机理】 【病理改变】 【临床表现】 【并发症】 【辅
【概述】 【流行病学】 【病因学】 【发病机理】 【病理改变】 【临床表现】 【并发症】 【辅助检查】 【诊断】 【鉴别诊断】 【治疗措施】 【预防】 【预后】【概述】 返回 又名Bourneville病,以面部皮脂腺瘤、
癫痫发作和
智能减退为临床特征。此外,脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。属常染色体显性遗传。【诊断】 返回 一、临床表现: ㈠皮肤损害,最常见,具有诊断意义。80-100%病人有皮脂腺瘤。常于4-5岁开始出现,青春期显著。呈粉红色或淡棕红色
丘疹,按之可退色,质地较硬,呈蝶形分布于鼻翼两侧。偶尔面部可见散在小结。20%病人可见到躯体鲤鱼皮班、有时可见到指(趾)甲下纤维瘤。 ㈡癫痫:多数在2-3岁内发病,可在皮肤损害及颅内
钙化之前出现,智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作,有的病人可仅有癫痫发作。 ㈢精神障碍:60-70%的病人有不同程度的智力减退。癫痫发作越早,智力障碍程度越著。少数病人可表现行为、人格异常。 ㈣其他表现:约30-60%的病人可有眼部损害,视网膜晶体瘤最具特征性。有的可伴肾脏肿瘤或心肌损害。常因
心力衰竭而早年夭折。 二、辅助检查: 1.头颅X线片,50-70%病人可见到颅内钙化,CT扫描可见脑室周围密度增高,及多处散在结节状阴影。 2.脑电图呈发作波及高波幅失律。【治疗措施】 返回 一、控制癫痫发作,参见癫痫篇。 二、智力障碍者可选用三乐喜0.1~0.23/d次,脑复康0.4-0.83/d次,中药蒲参益智胶囊2粒3次/d。