时间 : 2009-12-03 09:00:00 来源：www.jjpfk.com.cn
【概述】 又名Bourneville病，以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征 此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常 属常染色体显性遗传 【诊断】 一、临床表现： ㈠ 皮肤损害，最常见，具有诊断意义 80-1
又名Bourneville病，以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征
一、临床表现：
㈠皮肤损害，最常见，具有诊断意义
㈡癫痫：多数在2-3岁内发病，可在皮肤损害及颅内钙化之前出现，智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作，有的病人可仅有癫痫发作
㈢精神障碍:60-70％的病人有不同程度的智力减退
㈣其他表现：约30-60％的病人可有眼部损害，视网膜晶体瘤最具特征性
二、辅助检查：
1.头颅Ｘ线片，50-70％病人可见到颅内钙化，CT扫描可见脑室周围密度增高，及多处散在结节状阴影
2.脑电图呈发作波及高波幅失律
【治疗措施】
一、控制癫痫发作，参见癫痫篇
二、智力障碍者可选用三乐喜0.1～0.23/d次，脑复康0.4-0.83/d次，中药蒲参益智胶囊2粒3次/d
三、脑电图具有恒定单个局限痫样放电者可手术切除皮层或皮层下结节
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