前言目的Camurati-Engelmann病（Camurati-Engelmanndisease,CED）,又称
进行性骨干发育不全（progressivediaphysealdyspla-sia,PDD）,是一种罕见的常染色体显性
遗传病。该病临床表现以四肢
肌肉萎缩、步态摇摆、四肢酸痛、第二性征发育不良为特征,影像学表现为四肢长管状骨对称性皮质增厚、骨干增粗呈梭形和髓腔狭窄,但不侵犯骨端或骨骺。该病由TGFβ1基因突变导致,迄今国际上已发现10种突变。作者对1例中国进行性骨干发育不全患者进行TGFβ1基因的突变位点检测。方法应用变性高效液相色谱技术对TGFβ1基因全部7个外显子及其外显子~内含子边界进行分析,对变性高效液相色谱技术显示可能存在突变的外显子进行DNA直接测序。结果在TGFβ1基因第4外显子发现错义突变R218H。此突变在2000年由日本学者首次报道。结论该突变的发现为下一步的治疗和遗传咨询提供依据。
ObjectiveToidentifythemutationintransforminggrowthfactor-β1gene（TGFβ1）inaChinesepatientwithCamurati-Engelmanndisease（CED）.MethodsDenaturinghigh-performanceliquidchromatography（DHPLC）analysiswasperformedonthewholesevencodingexonsandexon-intronboundaries,thenthemutationwasidentifiedbydirectsequencing.ResultsMutationscreeningofTGFβ1inthispatientrevealedaheterozygousmissensemutationR218Hinexon4.ConclusionTheidentificationofthemutationcouldprovi...
