什么是进行性骨干发育不全

时间 : 2009-12-03 13:16:21 来源：www.youdap.com

[摘要]

进行性骨干发育不全的病因,进行性骨干发育不全的症状

什么是进行性骨干发育不全

　　本病又称Engelmann病。骨干硬化症（diaphysealsclerosis）及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特征为长骨骨干对称性的梭形增大及硬化。本病罕见。有人统计男性稍多于女性，发病年龄平均为19.2岁，自3月～57岁均有。受累长骨依次为胫骨、股骨、腓骨。肱骨、尺骨及桡骨、手及足骨少见。颅骨亦为好发部位。

・进行性骨干发育不全的病因进行性骨干发育不全是由什么原因引起的？

　　本病病因不明。目前多考虑为先天发育异常。研究表明本病可能为常染色体显性遗传性疾病。多数患者家庭有多个具有相同疾病的患者。

・进行性骨干发育不全的症状进行性骨干发育不全有哪些表现及如何诊断？

　　一。症状表现

　　本病主要表现为患儿出牙延迟。走路晚而且不稳。有特殊的摇摆步态。随着病情的进展。出现腿痛及头痛且逐渐加重。可扪及增厚的长骨干。病人易乏力。消瘦。干瘪。有营养不良的表现。头增大。前额突出。由于颅底骨板增生硬化。可压迫颅神经产生眼萎缩。耳聋等症状。由于骨髓腔减小。造血功能障碍。使肝脾发生代偿性肿大。

　　二。诊断

　　进行性骨干发育不良是一种全身性疾病。四肢长管状骨皮质增厚。骨干增粗和骨端不受累及为本病的主要影像学表现。肌肉萎缩。酸痛。常有家族史和伴有或不伴有颅神经压迫症状为其临床特点。二者结合即可诊断。长管状骨皮质不规则增厚。髓腔呈双腔状改变,胸。腰。骶椎和髂骨的松质骨小梁增粗。这些螺旋CT征象有待更多的病例证实。

・进行性骨干发育不全的检查进行性骨干发育不全应该做哪些检查？

　　本病的检查方法主要是X线检查。X线表现为长骨干呈梭形增粗。皮质增厚。（骨内。外均厚）髓腔缩小。常不侵犯骨骺。颅底硬化。病变为双侧性。对称性及全身性是本病的特征（图1。图2）。

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　　图1进行性骨干发育不全图　　　　　　　　　　2纹状骨病X线示意图

　　其它检查如实验室检查一般正常。偶有AKP增高者。

　　螺旋CT显示肌肉萎缩。皮下脂肪变薄和肌间隔模糊或消失。

・进行性骨干发育不全的诊断进行性骨干发育不全容易与哪些疾病混淆？

　　临床主要应与以下几种疾病鉴别：

　　（1）婴儿皮质增厚症

　　相同点为骨干增粗。多发和对称;不同点是发病早。伴发烧。皮质分层增厚并可自愈;

　　（2）石骨症

　　普遍性骨致密。干骺。骨骺改变明显和骨干不增粗与本病不同;

　　（3）多骨型骨纤维异常增殖症

　　主要累及一侧,为不对称性分布。如无病理骨折。则无新生骨出现。当本病累及颅底致其增厚时。则更应注意与本病鉴别;

　　（4）致密性骨发育不全症

　　相同点为长管状骨密度增高。皮质增厚。颅底骨增厚;不同点是本病长管状骨骨端亦受累。骨密度增高以颅骨和手骨为著并有侏儒和骨脆性增加。

　　此外还应与硬化性骨髓炎和肥大性骨关节病等鉴别。本病双侧对称性发病。骨端不受累及。伴有肌营养不良是其鉴别要点。

・进行性骨干发育不全的并发症进行性骨干发育不全可以并发哪些疾病？

　　本病多于幼儿时期出现。学会走步时间延迟。步态摇摆。以后症状逐渐加重。肌肉出现萎缩。青少年时期四肢肌肉显著萎缩。骨干增粗。四肢酸痛。多在劳累后出现。也多为就诊的原因。在进展期。本病还可以引起颅底增厚。由于增厚的颅底致使各孔径狭窄。压迫神经血管出现相应的临床表现；视神经和听神经最常受累。其次为面神经。严重的可出现失明。失聪或面瘫。青年患者有时出现第二性征发育差或不发育。青春期延长。

・进行性骨干发育不全的治疗进行性骨干发育不全应该如何治疗？

　　本病目前尚无明确的治疗方法。主要是进行对症治疗。减轻病人的痛苦。有人认为用激素可以减轻症状。

・进行性骨干发育不全的预防进行性骨干发育不全应该如何预防？

　　本病预后一般良好。重者可因颅内压增高及颅神经受压而产生头痛。失听。嗅觉减退。眼萎缩。面瘫等。本病不影响生长及生命过程。由于本病病因不明。且多怀疑是一种遗传性疾病。故目前无有效的预防措施。