进行性骨干发育不全,Engelmann病,骨干硬化症

　　关于本病的病因有不少的假说，如环境因素、胚胎发育畸形及遗传等但均难以肯定。

　　Bōhm认为胎儿足在胚胎内发育过程中是由马蹄、内收、内翻位逐步地向正常位发展的。在此演变过程中因某种原因或胚胎的原发性缺陷而产生畸形。

　　Dunn认为畸形是由于胎儿在子宫内遭受压迫，使足前部被压在内收、旋后及下垂位。Stewart观察到夏威夷群岛的日裔居民习惯于采取足内翻坐位，其发病率较高。这可能因所采取的坐位，子宫内胎儿易受压而使发病率高。

　　Wynne-Davis从遗传角度进行了144例的家属调查得出结论，部份是遗传异常，但尚未找出显性、隐性基因遗传的规律。

　　其他学说如Stewart认为与肌肉止点异常有关。Moore发现神经有异常，Sherman认为是距骨畸形所引起的。

　　现今的观点是各种因素复杂地结合在一起，产生不同程度的畸形，决非单一的原因。

　　一、临床表现

　　本病患儿主要表现为足下垂，后跟向上，足外侧缘着地及足底向后，形似高尔夫球棒，故本病又称球棒足。由于上述现象而呈足跟内翻、足前部内收，距骨头在背侧及外侧隆起。

　　畸形可分为两种类型：

　　①瘦长型（松弛型）足外形瘦小，畸形较轻，易于用手法将足置于中立位，小腿周径与健侧相似。非手术治疗效果佳。

　　②短肥型（僵硬型）足肥而短，足跟小，畸形严重，小腿周径较健侧为细，畸形不易用手法扳正，常需辅以手术治疗。

　　二、诊断依据

　　1.婴儿出生后即有一侧或双侧足部屈内翻畸形。

　　2.足前部内收内翻，距骨屈，跟骨内翻屈，跟腱，筋膜挛缩。前足变宽，足跟变窄小，足弓高。外踝偏前突出，内踝偏后且不明显。

　　3.站立行走时外缘负重，严重时足背外缘负重，负重区产生滑囊炎和胼胝。

　　4.单侧畸形，走路跛行，双侧畸形，走路摇摆。5.X线摄片：距骨与第一骨纵轴线交叉成角大于15°，跟骨面和距骨纵轴线夹角小于30°。

　　本病主要应与下面的几个疾病进行鉴别：

　　1、新生儿足内翻：

　　新生儿足内翻与先天性马蹄足外观相似，多数为一侧,足呈马蹄内翻但足内侧不紧，足可以背伸触及胫骨前面，经手法治疗1～2个月可完全正常。

　　2、神经源性马蹄足：

　　神经改变引起的马蹄足，随儿童发育畸形逐渐变的明显，应注意肠道和膀胱功能有无改变，足外侧有无麻木区，特别注意腰骶部小凹或窦道及皮肤的色素改变，必要时应行MRI检查确定是否存在脊髓栓系。肌电图及神经传导功能检查对了解神经损伤有帮助。

　　3、脊髓灰质炎后遗马蹄足：

　　出生时足部外观无畸形，发病年龄多在6个月以上，有发热史，单侧多见，伴有腓骨长短肌瘫痪，早期无固定畸形，大小便正常，可以有其他肌肉瘫痪。

　　4、脑瘫后马蹄足：

　　围产期或生后有缺氧史，大多于出生后就发现异常，马蹄足畸形随生长逐渐明显，但在睡眠中可消失或减轻，一经刺激畸形更明显。马蹄为主，内翻少，无内收，畸形多为双侧性或同侧上下肢，双下肢交叉步态，下肢肌痉挛明显，常伴有智力减退。

　　5、多关节挛缩症：

　　马蹄足呈双侧性，足畸形为全身多个关节畸形的一部分，全身大多数肌肉萎缩、变硬，脂肪相对增加，马蹄足僵硬不易矫正，髋、膝关节常受累。

　　本病的辅助检查主要是X线检查;

　　X线摄片，患足正侧位：出生后，X线片上可以看到距骨、跟骨、骰骨的骨化中心，有时可见到第三楔骨，所有的骨和趾骨均已出现，而跗舟状骨要到3岁才出现骨化中心。

　　根据三条线估计畸形：

　　（1）在正位片上测定跟距角，若小于30°，表明足部无内翻;

　　（2）测量第一骨纵轴和距骨纵轴所交叉的角，正常为0°—20°;

　　（3）X线侧位片测量距骨纵轴和跟骨面所形成的角，正常35°—55°，如果小于30°，则表明足下垂。如果距跟角小于15°，第一骨与距骨纵轴交叉所成的角大于15°，表明距舟关节半脱位（Simon15°定律）。

　　本病的患儿的术后并发症主要有以下的一些表现：

　　（1）术后疼痛：对于术后完全清醒的患儿由于大脑皮层对疼痛的反应受心理状态影响，故紧张、焦虑、恐惧均使疼痛阈值降低。

　　（2）压疮：先天性马蹄内翻足患儿由于长期卧床缺少运动，导致肢体各部分血液循环差,受压部分极易引起压疮。

　　（3）肢体缺血性坏死或肌挛缩：其初期的表现主要为患肢颜色苍白、温度降低、皮肤感觉迟钝、不能自己活动或者局部持续性疼痛。此时应将石膏绷带剖开避免肢体缺血性坏死或肌挛缩发生。

　　本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。

　　同时，对本病的患儿要注意功能锻炼。功能锻炼是先天性马蹄内翻足患儿出院后一项非常重要的环节，合理而积极的功能锻炼能够使患儿患肢迅速恢复到正常水平，但早期患儿不愿或不敢活动，所以一定要向患儿家长讲解功能锻炼的重要性，充分调动患儿家长或陪住家属的积极性,配合必要的被动练习，可以有效地减少术后并发症，并应采取循序渐进的方式。

　　早在Hippokrates时代，即有用手法矫正及绷带固定的治疗方法，以后有作跟腱皮下切断术来矫形的。16世纪开始有人用暴力矫正法，这种一次性机械的矫正方法，至今仍被人所应用。这种方法引起软组织损伤，使局部出血、纤维化、疤痕挛缩，所造成的后果甚为严重。因此近年来已为大多数学者所反对。1930年Kite报道逐次楔形切除石膏的矫正方法，至今仍不失为最佳的非手术治疗方法。近年来对非手术治疗失败、年龄超过3～5岁以及短肥型足的病例均主张应用手术治疗。

　　（一）非手术治疗方法适用于新生儿、幼儿期患者，其方法繁多如手法矫正结合胶布固定、石膏逐步矫形、石膏楔形切开逐步矫形（Kite法）、Dennis-Browne夹板法等。不论何种方法，其治疗原则相似，即治疗愈早效果愈佳，在新生儿期即需开始治疗。矫形步骤应该是先矫正内收，后内翻，最后矫正马蹄畸形。因为内收畸形未予矫正时，舟状骨位于距骨头的内侧，矫正后则位于距骨前方，此时其前后足的负重线在同一直线上，使畸形不易再发（图1）。

　　图1　先天性马蹄内翻内收畸形矫正前的负重线

　　（1）矫正后　（2）矫正前

　　而在内收畸形未矫正时，其负重线和肌肉力浅不在正常位，此时先矫正内翻畸形可因胫前、后肌的牵拉使内翻及内收畸形的矫正均发生困难。过度矫正内收畸形可使舟状骨移位于距骨的外侧，从而产生平足症。如不矫正内翻畸形、而先矫正马蹄畸形，此时约有一半的距骨在跟骨的前上方（在矫形过程中距骨逐步向后，跟骨向前移动至正常位），同时胫后肌、腓肠肌的牵拉使踝关节不能背屈，背屈的应力则集中在中跗关节而产生舟底（摇椅）足，使距、跟及跗骨关节粘连形成顽固畸形。医务人员及家属均应坚持治疗，并做好长期随访，千万不能半途而废。

　　改良Kite法，即逐步楔形切除石膏的矫形方法：在畸形足部先上一石膏靴，待干后在跗骨部作楔形石膏切除（图2），然后合拢楔形空隙，用石膏加固，于内翻马蹄位作短腿石膏固定。如为短肥型者，则作屈膝长腿石膏固定。每周作楔形切除石膏矫形1次逐步矫正畸形，一般楔形切除1～2次后，就需更换石膏，经4～6次后即可矫正内收畸形。

　　图2　跗骨部楔表石膏切除

　　1.舟状骨处　2.跟骨前缘　3.骨前缘

　　内收畸形矫正后，再矫正内翻畸形。同样先作一石膏靴，干固后在外踝部切去部份石膏（使在外踝呈鞋状）。握住整个石膏靴尽量外翻（用力要柔和），在此位置上用上述的短腿石膏或长腿石膏固定。每周在外踝部作石膏楔形切除1次（图3），一般经4～6次后便可矫正内翻畸形。在上述内收、内翻畸形矫正以后，在门诊手术室作跟腱皮下切断术，术后上一石膏靴，切除其踝部足背石膏（图4），然后用一木板将踝关节背屈外翻（以防止舟底足的产生）用短或长腿石膏固定，4周后换石膏固定于中立位，治疗便告结束。此后必须作定期随访，如有复发现象即用石膏矫形，一般4周左右即可、矫正。如不及时随访与处理，可因畸形复发而残留畸形。

　　图3　内翻畸形矫正的楔形石膏切除

　　1.内踝　2.外侧关节间隙　3.跟骨侧面中线处

　　图4　马蹄畸形矫正石膏靴的楔形切除

　　1.石膏靴　2.石膏切除处

　　（二）手术疗法适用于非手术治疗失败或年龄较大的患者。手术方法很多，可分为软组织松解、肌腱移位及骨手术三种。

　　1．软组织松解术适用于3～7岁患儿。手术时必须将畸形完全矫正，不能将残留的畸形寄托于术后的石膏矫正。手术名目繁多，兹将下面几种作重点介绍。

　　（1）内收畸形的矫正：可作跖跗关节囊切开术（Heyman法）。足背作一横向的弧形切口或以2～3个纵形小切口暴露第1～5跖跗关节，将内、外、前方的关节囊切开，矫正内收畸形。作短腿石膏固定前足于矫正位3个月。

　　（2）内翻畸形的矫正可作足内侧松解术，Ober法与Brockman法最为常用。本文介绍Ober法，在内踝处胫骨下端至舟楔关节作弧形切口，暴露胫骨下端和内踝。于内踝上方作"Λ"形切开骨膜，将骨膜连同三角韧带向下翻转，同时将其周围软组织与踝部剥离，并继续沿距骨、跟骨、跟距关节，距舟关节剥离，切断跟距韧带。术中可将神经血管束和肌腱牵开，在必要时可"Ｚ"切断肌腱，后再缝接，也可切断跟距窝韧带。畸形矫正后用石膏固定8周。

　　（3）马蹄畸形的矫正可作跟腱延长术。如有跟腱止点内移畸形者，跟腱延长时可作移位缝合（图5）。

　　图5　跟腱延长和移位缝合