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婴儿型进行性脊肌萎缩症

时间 : 2009-12-03 23:37:12 来源：www.jb99.net

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[摘要]

婴儿型进行性脊肌萎缩症（SMAⅠ型）由Werdnig（1891年）和Hoffmann（1893年）首先报道，故又名Werdnig-Hoffmann病，为常染色体隐性或显性遗传。多由于……

婴儿型进行性脊肌萎缩症（SMAⅠ型）由Werdnig（1891年）和Hoffmann（1893年）首先报道，故又名Werdnig-Hoffmann病，为常染色体隐性或显性遗传。多由于脊髓前角细胞和脑干运动核退变而致神经根和肌肉萎缩。1990年Brzustowice及Melki等将三型SMA定位于5q11-5q13。此后不少学者在此区域找到许多与SMA基因紧密连锁的多态位点，为家系连锁分析提供了良好条件。1995年Lefebvre及Roy两组实验室分别克隆分离出2个SMA候选基因，各自命名为运动神经原存活基因（survivalmotorneuron，SMN）及神经原凋亡抑制蛋白基因（neuronalapoptosisinhibitoryprotein，NAIP），二者都能满足基因条件，均位于5q13。并各有2个拷贝，一个位于着丝粒侧，另一个位于端粒侧，认为端粒侧具有功能。Lefebvre等对229例SMA患者作PCR-SSCP分析，发现其中98%有SMNTel外显子7的纯合性缺失。本病遗传方式多数为常染色体隐性遗传。目前主要是对症治疗。理疗和康复治疗，目的是减少肌痉挛，促进关节活动。患儿可用重量较轻的支架固定脊柱，以防脊柱后侧凸。鼓励及帮助患儿学习和参加部分力所能及的活动，以增加生活乐趣和强化有功能的肌肉。

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