原发性巨球蛋白血症

概述：原发性巨球蛋白血症又称巨球蛋白血症。系分泌大量单克隆igm（巨球蛋白）的浆细胞样淋巴细胞恶性增生性疾病，常累及ｂ细胞发生的部位包括骨髓、淋巴结和脾脏。主要临床表现为巨球蛋白所致的高粘滞血症。本病病因不明。多发于50岁以上，男性约占2／3。临床表现：1.起病隐匿、缓慢，早期常无不适或乏力，体重减轻。2.贫血、出血（常见皮肤紫癜、鼻衄）。3.淋巴结、肝、脾肿大。4.部分巨球蛋白具有冷球蛋白性质可引起血管栓塞和雷诺现象。5.高粘滞度综合征：视力障碍、一过性瘫痪，反射异常，耳聋、意识障碍甚至昏迷，亦可发生心力衰竭。诊断依据：1.老年患者有不明原因贫血及出血倾向。2.中枢和/或周围神经系统症状。3.视力障碍。4.雷诺现象。5.肝脾淋巴结肿大。6.血清中igm>10ｇ/l。7.可有全血细胞减少，外周血可出现少量（<5％）不典型幼稚浆细胞。8.骨髓、肝、脾、淋巴结有淋巴样浆细胞浸润。9.血液粘稠度增高。治疗原则：1.降低高粘滞血症，包括血浆置换术。2.化疗。3.对症治疗、支持治疗。4.严重贫血者可输血和／或人体白蛋白。用药原则：1.有严重高粘滞血症者，应立即进行血浆置换术，以缓解症状，亦可用抗凝药防止血栓。2.本病的根本治疗是化疗，可以单独用一种或轮换使用化疗药物。3.贫血严重者可输血或输浓缩红细胞或“c”项药。4.皮肤粘膜出血时可应使用强的松或地塞米松。疾病描述原发性巨球蛋白血症又称巨球蛋白血症。系分泌大量单克隆igm（巨球蛋白）的浆细胞样淋巴细胞恶性增生性疾病，常累及ｂ细胞发生的部位包括骨髓、淋巴结和脾脏。症状体征注意年龄、性别、起病方式、有无倦怠乏力、出血倾向、反复感染与视力障碍，有无肢端动脉痉挛、冷过敏反应、冷荨麻疹及血管闭塞性坏疽。体检：注意有无贫血、皮肤粘膜出血、淋巴结及肝、脾肿大、听力减退、意识障碍、神经系统反射异常、眼底改变、心力衰竭等。疾病病因病因不明。

诊断检查1.检验须作血常规与血小板计数，血沉，血清蛋白总量、白蛋白、球蛋白，蛋白电泳，免疫球蛋白及免疫电泳，冷球蛋白测定，全血及血浆粘滞度测定，类风湿因子测定，肾功能，尿常规及尿本－周蛋白，骨髓象检查。必要时作病变部位活组织检查。2.X线检查包括胸片及骨片。B型超声查肝、脾等。治疗方案1.按血液系统疾病护理常规。2.有高粘滞综合征者用血浆置换术减低血浆粘度，每次约须置换800ml以上血浆，每1～2个月重复1次。也可用青霉胺400～800mg／d，分次口服，渐增至1.0～1.6g／d。3.苯丁酸氮芥（CBl348）为首选药物，6～8mg／d，口服，2周后改为2～6mg／d，持续应用。如无骨髓过分抑制，可持续数年。过早停药易迅速复发。也可用环磷酰胺50～150mg／d，口服，或苯丙氨酸氮芥2～4mg／d，近年亦有使用M2方案取得显效者。相关药品：青霉胺苯丁酸氮芥环磷酰胺苯丙氨酸氮芥