小儿库欣综合征

　1.24h尿游离皮质醇和17-羟皮质类固醇二项指标均增高经体表面积纠正后仍然高单纯性肥胖儿童此值亦高但纠正后不高

　　2.血清皮质醇浓度昼夜节律失调正常情况下早晨8∶00血浆皮质醇高于晚上11∶00浓度;如果节律失调晚上分泌比早上高或相近时有助诊断

　　3.血浆ACTH测定垂体病或异位性ACTH综合征时明显升高

　　6h静脉注入ACTH刺激试验可使库欣病和肾上腺腺瘤病人血浆皮质醇进一步升高而在肾上腺癌异位性ACTH综合征以及医源性库欣综合征时皮质醇不增加

　　4.地塞米松抑制试验

　　（1）过夜地塞米松试验：即夜11∶00服地塞米松1mg若血浆皮质醇仍高而未被抑制同时尿游离皮质醇亦增高库欣综合征诊断可成立

　　（2）小剂量地塞米松抑制试验：如过夜地塞米松抑制试验皮质醇分泌受到抑制可进行此试验服用2mg/d（0.5mg每6小时1次共2天）的地塞米松若仍未被抑制提示皮质醇增多症的诊断

　　（3）大剂量地塞米松抑制试验：即口服8mg/d（2mg每6小时1次共2天）的地塞米松主要用于鉴别皮质醇增多症的病因如大剂量地塞米松仍不能抑制则为肾上腺腺瘤或癌可能性大若被抑制可能为肾上腺皮质增生症

　　血浆皮质醇或24h尿17-OH类固醇指标经抑制后必须下降到对照值50%以下才为正常

　　5.其他化验检查血生化可见高钠低钾性碱中毒白细胞可增多嗜酸细胞减少

　　肾上腺影像学检查：

　　1.X线检查

　　（1）X线骨片：脊柱片可见骨质疏松四肢骨片可见皮下脂肪量增多偶见有病理性骨折腕骨片观察骨龄显示骨龄增速骨皮质普遍疏松.

　　（2）颅骨片：蝶鞍可显示增大

　　（3）腹部平片和静脉肾盂造影：可见有无肾脏移位肾上腺钙化等必要时腹部肾上腺血管造影可确定肿瘤部位

　　2.腹部肾上腺B型超声波检查可有助于肿瘤的定位及大小诊断

　　3.CT等检查腹部CT肾上腺部位CT扫描可确定肿瘤部位及形态大小摄取X线蝶鞍或头部CT可检查垂体病变

　　4.核磁共振图像可以鉴别肿瘤或增生癌症时可见较大肿瘤用核素标记胆固醇的肾上腺扫描两侧放射性相仿提示增生一侧放射线浓集一侧很少或完全无放射性提示肿瘤

　　皮质醇增多症的临床症状与皮质醇分泌亢进时间长短及分泌量有关因此在疾病初期诊断较困难特别难与单纯性肥胖相鉴别一般单纯性肥胖为体形匀称身高常在均值以上逐渐体重增长病史中有超热卡饮食摄取活动量少的不合理饮食和生活制度但少数单纯性肥胖儿童也可发现高血压水牛背皮肤紫纹等体征甚至24h尿皮质醇排泄量亦增高与早期皮质醇增多症很难鉴别单纯性肥胖的身高增长率正常鉴别困难时需要反复检查和随访

　　皮质醇增多症患儿多数有生长障碍身材较矮而单纯肥胖症生长发育多数较同龄正常儿童为高大小剂量地塞米松抑制试验可使单纯肥胖症患儿尿17-羟或皮质醇排量降至正常水平有助鉴别

　　常并发电解质紊乱水钠潴留低钾血症发生高血压并发左心室肥大心力衰竭;生长障碍学习成绩下降记忆力减退;可有骨折骨质疏松多血症抵抗力下降经常继发感染特别是皮肤真菌感染等

　　皮质醇增多症多由垂体腺瘤引起肾上腺皮质增生或肾上腺肿瘤使皮质醇分泌过量所致早期发现确诊本病根据不同病因早期给以治疗临床应重视医源性库欣综合征的预防各种疾病采用大量糖皮质激素治疗时应设计合理治疗方案病情缓解时应逐渐合理减少药量

　　（一）治疗

　　肾上腺肿瘤或异位性ACTH肿瘤所致库欣综合征和垂体瘤均应切除肿瘤术后皮质醇增生症常可缓解不需作肾上腺切除术对转移者除根治原发病灶外转移病灶应进行放疗或化疗

　　肾上腺癌应早期手术根治术后常用肾上腺阻滞药OP′DDD它具有选择性破坏肾上腺皮质作用开始2～6g/d疗效不显著可加大用量8～10g/d用4～6周直到临床症状缓解或达到最大耐受量再逐渐减量至无明显副作用的最大维持用量副作用有头痛恶心眩晕嗜睡等

　　双侧肾上腺皮质增生其原发病变在垂体若无明显肿瘤一般采用肾上腺次全切除术即切除一侧肾上腺和另一侧肾上腺的95%为宜切除肿瘤后加用垂体照射治疗但儿童经垂体放疗后因垂体GH细胞对放疗敏感而损伤影响生长发育

　　国外用噻庚啶治疗皮质醇增多症为抗血清素副作用较小治疗剂量成人8mg/d递增至24mg/d疗程3～6个月可获得近期的和较远期的临床和生化方面的缓解