Maffucci综合征的影像诊断（文献复习并1例报告）

作者：陈郭友郑晓林唐承富作者单位：1.广东省东莞市人民医院放射科，广东东莞523018;2.介入治疗科

【摘要】目的提高对Maffucci综合征影像表现的认识。方法回顾性分析一例Maffucci综合征的X线平片、MRI及血管造影表现特点。结果影像表现有：内生软骨瘤X线表现为不对称分布病灶，内部的砂粒状小钙化点是其特征；MRI显示其内与透明软骨表现相似的非钙化软骨。血管瘤在MRI上表现为长T1、长T2信号结节，增强MRA显示肿瘤与静脉关系密切；血管造影表现为畸形血管团和相关血管显影。结论Maffucci综合征是一种少见疾病，以多发性内生软骨瘤和血管瘤为特征，多种影像学手段结合有利于更准确对其做出诊断，并更全面反映其病情。

【关键词】Maffucci综合征影像学诊断

ImagingFindingsofMaffucciSyndrome（acaseofreportandliteraturereview）

CHENZhao,GUOYou,ZHENGXiao-lin,etal.DepartmentofRadiology,thePeople’sHospitalofDongguan,Dongguan,Guangdong523018,China

[Abstract］ObjectiveToimprovetheknowledgeofimagingfindingsofMaffucci’ssyndrome.MethodsRadiographic,MRIandangiographicfindingsofMaffucci’ssyndromewereretrospectivelyanalyzedin1case.ResultsTheimagingfindingsofMaffucci’ssyndromewereasfollows:theenchondromawasananisomerouslesionanditscharacterwasinsideparticlecalcifyinXray;thenon-calcificcartilagewasdisplayedaslucencycartilageinMRIimage.TheangiomawasanodewithlowintensioninT1WIandhighintensioninT2WI;thelesionwasrelatedwithveinviacontrastenhancementMRA;malformedbloodvesselwasdisplayedinangiographicimage.ConclusionMaffucci’ssyndromeisaninfrequentdiseaseanditscharacterismulti-enchondromaandangioma.Thediagnosisdependsonthemanifoldimagingtechniquetoreflectthestateroundly.

[Keywords］Maffucci’ssyndrome;imaging;diagnosis

Maffucci综合征是一种少见、非遗传性疾病，特征为多发性内生软骨瘤合并血管瘤，少数为淋巴瘤。至今全世界仅报道190例，我国近10年仅报道6例。我们对我院一例Maffucci综合征患者进行了X线平片、MRI扫描及血管造影检查，现将其影像表现报告如下。

1材料与方法

1例Maffucci综合征患者，女性，20岁，大学在读。因“右踝关节外翻畸形，右下肢跛行8年”入院。4年前开始出现皮肤表面多发蓝紫色结节，部位位于右侧耳后、右臀部、右踝及足部。结节大小不等，直径约1cm～2cm，明显突起于皮肤。质稍韧，压之可变形、颜色稍变浅。未见静脉曲张表现。4年前右侧耳后结节手术切除，诊断为血管瘤。右踝内侧局部皮肤轻度隆起，形状不规则，面积约4cm×6cm，与蓝紫色结节相邻，质软，压之凹陷，皮肤颜色及温度无异常。对其全身骨关节X光透视及摄片追踪观察4年，每年1次。对其双侧下肢行（SiemensSymphony1.5T）MRI平扫及增强扫描2次，扫描序列如下：SET1WI，TSET2WI，增强后MRA，增强后SET1WI。以Seldinger技术经左侧股动脉插管行右下肢动脉血管造影。右足背静脉穿刺静脉顺行造影。

X线平片表现：右肱骨近端、右股骨上段、右腓骨上段、下段、双侧肋骨及右侧肩胛骨和左侧腓骨下段多发膨胀性骨质破坏区。发生于长管状骨者位于干骺端，偏于一侧，骨质破坏区内见多发钙化，呈斑点、条状及环弧状，边缘伴有硬化带，骨皮质变薄但完整，不伴有软组织肿块，右腓骨粗短、弯曲，右踝关节半脱位畸形（图3，4）。发生于肋骨者呈囊状，骨皮质变薄，其内亦可见多发斑点状钙化（图1）。

MRI表现：右股骨上段（图2）及右腓骨上、下段（图5，6，7）膨胀增粗，病灶呈长圆形，T1WI上呈低信号，T2WI上呈高低混杂信号，边界清楚，注射15mlGd-DTPA增强后呈不规则强化。右膝关节内侧及右足皮下见多发结节，呈长T1、长T2信号，内部可见扭曲的管状结构，边界清楚，显著强化；增强MRA显示右小腿静脉提前显影，结节与静脉关系密切。

血管造影表现：右下肢动脉造影见右侧内踝上方静脉早期显影呈团状，直径约1cm，未见增粗之供血动脉和引流静脉。静脉顺行造影见右侧内踝上方造影剂滞留呈团状，胫静脉增粗，造影剂回流缓慢，未见静脉曲张表现。股静脉和大隐静脉未见异常（图8）。

1.Maffucci综合征的临床及病理表现

Maffucci综合征于1881年由AngeloMariaMaffucci首次报道，是一种以多发性内生软骨瘤合并血管瘤为特征的病变，因此被命名为Maffucci综合征[1]。此后，相关报道逐渐增多，多以个案报道为主，发现病变所累及部位更广泛，并发病变也更多。文献报道可伴随多种良恶性肿瘤：甲状腺肿、甲状旁腺腺瘤、垂体瘤、肾上腺肿瘤、血管内皮瘤、卵巢肿瘤、软骨肉瘤、乳腺癌、星形细胞瘤[2]。Maffucci综合征的软骨发育异常原因不明，软骨瘤主要由透明软骨组成，患者存在软骨生长紊乱，导致残余软骨从骺板移位至干骺端，这些软骨增殖生成骨内软骨瘤[3]。骨骼病变常累及管状骨。内生性软骨瘤常位于手的掌骨和指骨，较少位于足。血管瘤多属海绵型，少数为毛细血管型，一般多见于皮肤、皮下或肌肉，表现为蓝色皮下结节。血管瘤累及内脏和粘膜也有报道[1,4]。临床症状25%发生于出生时或1岁，45%发生于6岁前，78%发生于青春期前[1]。骨和血管病变可发生恶变，但文献报道恶变率不一致。1973年，LewisandKetcham报道105例内生软骨瘤中15.2%恶变为肉瘤[1];Sun等报道9例恶变率为56%[5];Kaplan等报道65例中30%恶变为软骨肉瘤[4]。Ollier病骨病变的恶变率为25%-30%[6,7]。Maffucci综合征患者受累骨的数量与恶变率无联系[6]，在不同研究中，恶变率为23%～100%[1,5,6]。其中恶变为软骨肉瘤最常见，此外，骨病变恶变为纤维肉瘤，血管病变恶变为血管肉瘤、血管内皮瘤或淋巴肉瘤也有报道[1,4,5,6,8,9]。治疗目的为缓解疼痛和早期发现恶变。骨病变主要手术治疗，切除或刮除并填充。血管病变可以手术、硬化或放射治疗。骨或软组织病变出现增大或疼痛，应考虑恶变可能[1]。

2.Maffucci综合征的影像学表现

四肢的骨和血管病变通常呈不对称分布，有单侧肢体发病趋向，一般多累及双侧，以一侧为主，文献报道50%患者累及单侧[6]。而本病例则表现为双侧累及，主要偏于右侧，以累及长管状骨为主，且包括肩胛骨和肋骨病变，比较少见；另外，关于骨和血管病变的MRI表现国内外尚无报道。软骨瘤主要依靠X线平片诊断，多数位于管状骨的干骺端，呈膨胀性骨质破坏，内部的砂粒状小钙化点是其特征，骨皮质变薄，多有硬化带。MRI主要在于显示病灶内部的非钙化软骨，表现为与透明软骨信号相似的T1WI低信号、T2WI高信号，与病理所示组织结构一致。此外，MRI还用于估计病灶真正范围及周围有无软组织肿块，进一步提供软骨瘤的生物学行为。血管瘤多位于皮下软组织，表现为蓝色皮下结节。如果病灶内出现静脉石则可被X线平片显示。MRI在显示血管瘤上具有优势，在T1WI及T2WI上呈边界清楚的低信号及明显高信号，内部可见扭曲的管状结构，小的血管瘤均匀强化，较大的病灶增强后边缘结节状强化并逐渐向病灶内扩散填充。增强后MRA可显示肿瘤与血管关系，经最大信号强度投影后处理的图像可与DSA媲美。血管造影可直接显示肿瘤的供血血管及引流血管，表现为肿瘤染色及相关血管显影。因该病累及全身多处部位，且存在恶变可能，故结合多种影像检查手段并长期追踪复查是十分必要的。X线平片可以了解骨骼病变累及范围及是否累及关节而需手术矫形；MRI可发现血管病变累及范围，尤其可早期发现有无内脏器官受累和伴有其他肿瘤；血管造影除了可确定血管病变类型外，还可用介入治疗方法微创治疗血管病变。

3.Maffucci综合征的鉴别诊断

Maffucci综合征常与Ollier病相混淆。Ollier病是指多发性内生软骨瘤病，而不伴有软组织多发血管瘤。Maffucci综合征在病情发展过程中，骨与血管病变并非同时出现，常在早期仅有骨骼病变，此时易被误诊为Ollier病，某些最初诊断为Ollier病的患者经历若干年甚至几十年以后才更正为Maffucci综合征[10];此外，有文献报道1例Maffucci综合征首先出现多发性血管瘤[11]，由此可见，对Maffucci综合征一定要重视追踪观察。在本病例诊断过程中，患者曾被诊断为Albright病。Albright病是指多发性骨纤维结构不良，伴有性早熟和皮肤色素沉着。骨纤维结构不良与内生性软骨瘤的鉴别在于，前者发生多偏于身体一侧，其内钙化弥漫分布于整个病灶，呈毛玻璃状，而后者多数呈边界清楚的砂粒状钙化。此外，该患者并无性早熟和性激素紊乱表现，因此可以排除Albright病。另有文献报道[12]Maffucci综合征被误诊为Kaposi肉瘤。其梭形细胞血管内皮瘤与Kaposi肉瘤的鉴别要点是：Kaposi肉瘤不见充满机化血栓和静脉石的海绵状血管腔隙，且梭形细胞间不见上皮样血管内皮细胞。从发病部位和发病年龄上看，Kaposi肉瘤多从足部皮肤先发生，后才累及其它部位：经典Kaposi肉瘤主要发生在60岁以上的老人，地方性的Kaposi肉瘤主要发生于30岁～40岁的青年患者。而梭形细胞血管内皮瘤多先发生在手部，首次发病多在25岁以前，多发者自幼年时起病。因此，不但要掌握梭形细胞血管内皮瘤与Kaposi肉瘤的特点及鉴别，还要结合临床和其它各项检查，并且要与病人密切联系，才能对Maffucci综合征做出正确诊断。