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Huntington舞蹈病1家系12例报告

时间 : 2009-12-02 11:57:42 来源:www.cnki.com.cn

[摘要]

Huntington舞蹈病 慢性进行性舞蹈病 家系 大脑皮质 不自主运动 常染色体 显性遗传 先证者 变性疾病 遗传性

【作者单位】:白求恩国际和平医院神经内科白求恩国际和平医院神经内科白求恩国际和平医院神经内科
【关键词】:Huntington舞蹈病慢性进行性舞蹈病家系大脑皮质不自主运动常染色体显性遗传先证者变性疾病遗传性
【DOI】:CNKI:SUN:LCSJ.0.1992-03-028
【正文快照】:枷爪ington舞蹈病即慢性进行性舞蹈病,是遗传性基底节及大脑皮质变性疾病。我们对1个家系进行了实地调查,发现在6代61人中有本病患者12例,呈典型的常染色体显性遗传。报告如下。临床资料先证者(w,),男,铭岁,河北籍工人。川年前无诱因声现手动作拙笨,记忆力减退,以后逐渐出现
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慢性进行性舞蹈病疾病

1.CT和MRI检查常在确诊病例证实大脑皮层和尾状核萎缩。 2.正电子发射断层扫描(PET)见纹状体中葡萄糖代谢明显降低。 3.脑电图可有弥漫性异常。 详细

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