文章内容：不平衡染色体异常是非常有效的.这种方法直接采用分裂问期细胞,无需培养,因此能达到产前快速诊断目的.（李东至摘唐家龄校）收稿日期:2002.06.24032用一个新的1点突变对常染色体47她缺陷性慢性
肉芽肿病进行产前诊断[英]/…∥.-2002,22.-235240慢性肉芽肿病（）是一种影响吞噬细胞的免疫缺陷病.在患者中自细胞氧化酶失活,导致超氧化物缺乏和杀死细菌,酵母菌,真菌的能力缺失.约1/4的患者是编码47,的1基因突变所致.47是氧化酶的一个结构成分.通常发现的突变是1外显子2起始部分二核苷酸序列中缺失.主要原因是由于两个1假基因重组,而无序列,但其他部分与1基因非常类似（一致&;99%）.因为假基因的存在可靠地检测其他突变非常困难.研究建立了从基因组,进行基因或假基因特异性方法对47缺陷性的两个家系进行了产前诊断.第一个家系的先证者为11岁男孩,父母为健康无血缘关系的意大利人.第二个家系的先证者为7岁男孩,父母为健康无血缘关系的土耳其移民.细胞学及印迹证实2例先证者为常染色体47阴性（47.）.用基因扫描判断先证者父母1编码基因与假基因的相对数量.随后用特异性扩增1编码和1外显子7编码的基因组,最后行基因测序分析.先证者母亲分别于妊娠11,15周进行绒毛活检,绒毛标本行同样分析.两个家系的先证者及其父母基因组均存在1基因,1编码基因与假基因的比率为1:2.用特异性1引物扩增序列寻找2例先证者粒细胞47表达缺失的原因.结果发现2例先证者1?编码基因一个新的纯合子无义突变579.193的密码子突变为终止密码子,此突变在基因组中得到证实.其父母均为杂合子突变.第一个家系绒毛为579杂合子,为此突变的携带者,产后证实氧化酶功能试验正常.第二个家系绒毛为579纯合子,故于14周终止妊娠.取胎儿血提取证实此突变存在,胎儿为47缺陷.结果表明,用方法对常染色体缺陷性的进行产前诊断是可行的.如果该病是由1假基因重组导致1基因功能缺失造成,取绒毛进行基因扫描即可诊断.研究的两个家系均为1编码基因的无义突变引起,只能通过扩增1编码基因才能检测出来.研究发现的突变类型为首次报道.两个家系突变类型相同是否有共同的祖先尚待排除.（杜雪摘.张颖校）收稿日期:2002.07.10033消除围产期-感染的进展――密执安州.1993～2000年（英）/…//.-2002,51（2）.-93951994年美国公共卫生部（）宣布了采用齐多夫定（）作为降低母婴围产期传播的指南.密执安州公共卫生局（）要求报告产期接触的儿童,并对感染情况进行随访记录感染儿童资料,临床表现和实验室特征.报告说明,采用美国的指南,使密执安州围产期感染降到了有史以来的最低水平.密执安州/登记处对1993～2000年问512例有母婴资料和6例无母亲资料接触婴儿中鉴定出39例（占8%）有抗体儿童.而1993,1994年在153例产期接触婴儿中鉴定出146例（占95%）.妊娠期或在阵痛和
分娩期使用从1993年27%上升至2000年的85%.新生儿使用从1993年的12%上升至2000年的93%.除使用外,妊娠期接受其他抗逆转录病毒治疗的母亲从1993年的5%上升至2000年的71%.随访12个月围产期感染的儿童从1993年的19%下降至2000年的3%.对1993～2000年分娩的488例感染妇女病例进行了复检,49%的妇女妊娠前行检测.58%未检测,其中344例有非法药物使用,饮酒和情况.妊娠前使用非法药物最多的是可卡因和/（或）快克（62%）.经诊断49%的妇女妊娠前患1种或多种（淋病,衣原体,梅毒,原发性生殖器疱疹,盆腔炎性疾病及滴虫病）.根据1994年美国指南中规定,对围产期传播的影响,检查1995～2000年出生的儿童传播特点及感染状况.381例产期接触的儿童中31例被感染.其中9例2002年1月1报告为患者.27例感染儿童的母亲有围产期检测和护理信息,在分娩前或在阵痛和分娩期均未接受.研究认为,对母亲和新生儿使用可降低围产期传播.自1994年密执安州和其他州妊娠妇女接受咨询,检测及治疗的比例上升,使产期感染/的儿童显着下降.随着1996年推行联合高效抗逆转录病毒疗法（）也降低了围产期传播率.为帮助妊娠妇女获得妊娠前保健,应提供咨询和检测.（李子仁摘邵长庚校）收稿日期:2002.06.24下期重点预告二恶英与生殖健康,阴道值在临床应用的价值,脑源性神经营养因子与卵巢,瘦素对女性生殖内分泌影响的研究进展,
绝经后妇女激素替代治疗对血液动力学的影响,经阴道彩色多普勒评价子宫内膜接受性在中的应用,子宫内膜胚胎容受性相关因素的研究进展,控制性超促排卵治疗与子宫内膜,环境与精液质量的研究进展,宫内移植造血干细胞治疗,组蛋白乙酰基化与精子形成,精子成熟过程中膜改变的研究进展,培养母体外周血中胎儿细胞用于产前诊断的研究进展,人类卵巢组织冷冻方案的研究及其应用前景,
男性不育基因的研究进展,基质金属蛋白酶与胚泡着床,
男性不育症诊断和治疗某些进展,正常月经周期内膜血管的调控因子研究,原核形态的评价及在辅助生育中的意义等.
