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下面的症状会是尼曼匹克氏病吗？

时间 : 2009-12-01 12:17:26 来源：bbs.39.net

栏目关注：尼曼－匹病因尼曼－匹症状尼曼－匹检查尼曼－匹怎么治疗尼曼－匹治疗方法

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[摘要]

　　患者性别:男

　　患者年龄:2个月

　　问题描述:发热,无呕吐,腹胀明显,大便墨绿色,无粘液血丝,面色苍黄,无出血不止,查体,神清,反应不佳,面色苍黄,双肺听诊呼吸音粗,未及明显锣音,心律齐,心前区可及3/6收缩期杂,腹膨隆,肝脾胁下平脐,质硬,神经系统检查阴性,浅表淋巴结未及肿大,颜面部,四肢轻度浮肿,全身未见淤点淤斑。

　　答：患儿面部及四肢浮肿,心脏杂音,考虑有先心病.建议进一步检查.

　　尼曼匹克氏病是一种神经鞘磷脂酶缺乏所致的神经鞘磷脂代谢障碍性疾病.

　　如你怀疑此病,可考虑神经鞘磷脂酶活性测定论坛精彩推荐

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