默克诊疗手册/第十九章/第二百六十一节/骨骼肌肉畸形

各种骨,软骨畸形（骨,软骨发育异常,骨硬化症及骨软骨病在第270节讨论）

　　软骨营养不良（参见第270节骨软骨发育不良）是一类影响软骨转变为骨途径的疾病.当然软骨发育不全是最易了解的,它们都以侏儒征为特征（通常有正常高度的躯干但肢体短小）并经常伴随其他的畸形.智力发育通常是正常的.大多数软骨营养不良者,需要摄长骨的X线片以确诊.甲状腺功能减退应被排除.治疗是支持性的.

　　粘多糖病（参见第270节结缔组织疾病）与软骨营养不良相似,但有些类型累及内脏及中枢神经系统,伴随智力缺陷.常存在躯干缩短和肢体挛缩.骨的变化,在新生儿并不出现,但随着生长则逐渐发展.

　　成骨不全,骨异常脆弱,是一种广泛影响骨骼的严重疾病.已有几种类型被描述,但新生儿型（先天性）最为严重.婴儿出生时有多发性骨折导致肢体缩短.颅骨是软的,有许多碎骨,摸上去感觉像"骨袋"样.并伴有其他骨畸形.巩膜薄而透明,由于缺乏胶原组织使下层的静脉显示而可能呈蓝色.蓝巩膜也可能在正常变异中出现.有些婴儿还可有听力丧失,推测可能是由于中耳听小骨周围异常的结缔组织导致的骨硬化.由于颅骨软,分娩时的损伤可导致颅内出血和死产.活产婴儿可在出生后的数日或数周内突然死亡.某些幸存者成为丑陋的侏儒.若无中枢神经系统损伤,智力发育一般是正常的.有整形治疗的指征,内科治疗无效.

　　先天性的低磷酸酯酶血症是由于血浆碱性磷酸酶的缺乏而导致骨中钙沉积物的广泛缺乏.常发生呕吐,体重减轻,骨骺不能增大,就像佝偻病的表现.婴儿期存活下来的病人常存在骨畸形和侏儒征,但智力发育正常.尚无有效的治疗方法.

先天性肢体短缺

　　由于原发性宫内发育抑制或继发性的正常胚胎组织的宫内破坏所致的横向或纵向的肢体缺陷.

　　病因尚不清楚,但畸形因素（如沙立度胺）和羊膜的束扎是两大已知的病因.横向缺损,此水平以下所有部分都丧失,患肢就像一条被截肢的残肢.纵向缺损,发生典型的发育不全,比如,完全或部分桡骨缺损（腓骨,胫骨）.患有横向,纵向肢体缺损的婴儿,可能伴有骨发育不全,成骨分叉,骨桥,骨重叠,脱位或其他骨畸形.一个或多肢体受累,每个肢体缺陷类型都不一样.X线检查是必要的,可查出哪根骨受损.中枢神经系统异常很少见.

　　治疗需要高度个体化,主要在于假肢设备,在下肢缺损或上肢完全或接近完全缺损时,假肢非常有用.如果前臂和手有一点活动能力,不管畸形怎样,在手术前或安装假肢前必须正确评价其功能状况.在对残肢功能评价,对截肢有心理准备并且一定安置假肢时,才可施行残肢或肢体部分的治疗性截肢.

　　上肢假肢应该被设计成能适合更多的要求,这样添加的设备必须保持小巧.一个儿童成功地使用一只早已适应的假肢,在生长发育过程中,将成为其肢体的一部分.许多有先天性肢体短缺的儿童,在有效的矫治,辅助治疗下,可过正常的生活.

先天性多关节弯曲（先天性多关节挛缩）

　　此综合征以多关节挛缩为特征（尤其上肢颈部）,伴有其他严重先天性畸形,智力正常.

　　关节挛缩是指关节在宫内位置就处于屈曲挛缩状态.出生时,全身屈曲或关节僵硬,即先天性多关节挛缩.同样,它也可能被忽视.

病理学和病因学

　　关节的发育是在妊娠2个月时开始的,子宫运动减少的病变（子宫发育不全,多胎,羊水过少）会导致关节挛缩.

　　先天性多关节挛缩是由于神经源性,肌病性以及相关组织疾病引起.先天性肌病,前角细胞疾病,母亲肌无力都被认为是引起肌发育不全的原因.先天性多关节挛缩不是遗传性疾病,但是遗传性疾病（如18三体,脊柱隐裂）会提高关节挛缩的发生率.

　　有肩关节内收,向内旋转,肘关节过伸,腕关节,指间关节屈曲.髋关节可能脱位,通常轻度屈髋.膝关节过伸,足常内翻,内收位.小腿肌肉发育不良,肢体缺乏肌肉外观,呈管状.关节过度向前屈曲.有时可呈现软组织翼.脊柱可能侧弯.除了长骨较细长外,其他骨骼的X线亦正常.运动障碍非常严重.智力不受影响或轻度异常.

　　先天性多关节挛缩常伴随其他畸形包括小头畸形,腭裂,隐睾,泌尿道畸形.

诊断,预后和治疗

　　诊断前需要对该病所伴发的所有畸形作一全面的评估.肌电图和肌肉活检对诊断是神经性还是肌肉性失调有帮助.肌肉活检多表现为肌纤维发育不良,伴随有纤维和脂肪组织的增生,替代了正常的肌纤维.

　　该疾患的畸形表现以出生时最甚,而以后即不再继续发展,许多患儿表现良好,2/3者无需卧床而能自由行走.