血友病A合并葡萄糖

时间 : 2009-11-30 12:48:54 来源：www.daifumd.com

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血友病A合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症一例

血友病A合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症一例

发布时间：2002-04-1212:00阅读次数：留言：[大字体中字体小字体]【留言】

中华血液学杂志2000Vol.21No.4P.218

血友病A合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症一例

牛挺　向兵　廖小梅　黄杰　刘霆　邓承祺

　　患者，男性，19岁。因左侧臀部自发性肿痛10天于1998年11月13日入院。患者自2岁起经常无外伤出现皮下瘀点、瘀斑和牙龈出血，双踝关节扭伤后肿胀疼痛。2岁时因服用蚕豆，出现皮肤、巩膜黄染，解茶色尿，外院检查诊断“蚕豆病”。入院查体：轻度贫血貌，巩膜、皮肤无黄染，左臀皮下有一约11cm×10cm血肿，四肢关节未见明显肿胀、畸形，未见肌肉萎缩，心、肺（-），肝肋缘下1.5cm,脾肋缘下2.0cm，均质中，无触痛。实验室检查：WBC9.31×109/L，Hb98g/L,BPC190×109/L,CT18min,PTINR1.6,Fib4.8g/L,KPTT61s（对照47s）,凝血活酶生成试验及纠正试验：FⅧ缺乏，FⅧ∶C10%，FⅨ∶C80%，FⅪ∶C76%，高铁血红蛋白还原率0.05，结合珠蛋白0.38g/L，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性5.7U/gHb（正常值8～15U/gHb）。家族中其舅有类似出血及服蚕豆后皮肤发黄史，查FⅧ∶C8%，G6PD活性5.0U/gHb。患者入院后检查确诊为“血友病A合并G6PD缺乏症”，经补充FⅧ浓缩物，左臀血肿吸收好转出院。

　　讨论：血友病A为X性连锁隐性遗传。现已知FⅧ基因位于X染色体的长臂末端（Xq28），长约186kb，约占X染色体的0.1%，是目前所克隆的人类最大基因之一。而G6PD缺乏症是红细胞酶缺乏引起的溶血性贫血中最常见的一种，该病系X性连锁不完全显性遗传。已知编码G6PD的基因也位于Xq28，长度约为18kb。临床上血友病A和G6PD缺乏症分别发病并不少见，但二者合并病例很少见，其发病原因为编码FⅧ和G6PD的基因在X染色体上属同一区带，紧密连接，由于同一X染色体上基因缺陷而发病。

（编辑）来源：中华血液学杂志【留言】