文章内容：.2'1―77临床医学影像杂志1（附2例报告）华西医科大学附属第二医院610041】放射科廖芳丽软骨发育不全（）是一种四肢短小,躯干相对正常的不匀称型侏儒,但智力正常.发病率在13000～1/9000之间"】.胎生期发病.一般出生前后即可发现异常.线征象有特征性.本文通过对2例病人的线分析,讨论其诊断和鉴别诊断一般资料本组2倒系1989年～1996年问来我院就诊者,男性6例,女性6例,就诊年龄2个月到9岁（平均2.3岁）.多生后发现头大,四肢短,生长迟滞,智力均正常.查体:身高明显落后于同龄儿,上下部量之比平均为2.4,四肢及手指粗短.肌肉及较组织松驰,三叉手"或轮状手"外观特征:头大面小,额突鼻塌,鼻孔朝前,下颌前突,挺腹翘臀,行走呈鸭步或"型腿.本组3例有家族史.线表现1.颅骨由于该病主要使软骨内化骨障碍而膜内成骨很少受影响,因此颅底骨发育受阻,导致颅底短缩,枕大孔狭窄,面骨发育小,同时颅盖相对增大.前额突出,下颉前突,郏分病人呈典型哈叭狗"征,井有卤积水.本组有4倒较典型病例,3倒伴有脑积水.用吴恩惠法测量4例颅底角,其中2倒低于正常值下界（115',125'）.2.脊柱:以腰椎体轻度变扁,后缘凹陷为主,部分病人胸腰椎交界部椎体前缘变尖呈弹头状,致脊椎后突畸形.本组有3例分别见,,椎体前缘变尖;骶椎发育较小,后翘呈水平位,腰骶角增大.本组测得8例腰骶角,5例明显大于正常值（平均47'）,3例在正常范围（平均17'）者均有腰推明显后突畸形我们认为,由于腰椎明显后突而致骶椎代偿性前倾.臀部后翘不明显.腰骶角则正常.相反若腰椎前突明显,则骶椎明显后翘,腰骶角则增大.一般认为诊断本病主要线征象是腰
椎管狭窄口,腰椎管横径（即椎弓根间距）从到逐渐变小,椎弓根间距/】&;1,而正常情况是逐渐增大.我们测得本组12例椎弓根间距/1比值均&;1（平均0.84）;按王氏法测量8例第五腰椎/值,有5例&;<>5.可诊断腰椎管狭窄（见图11）.钟走72圉腰椎略变扁推弓根问距/1&;1.椎体1:缘凹陷.氍骨明显后翘,腰骶角增太.3.骨盆:型软骨及骶髂关节部软骨化骨障碍,髂骨上下径变短,下部增宽呈方形,坐骨切迹小而深呈鱼嘴状,骨盆前后径明显小于横径呈扁平骨盘,髋闩缘币规则,髋臼平（见图2）乖组病例均有此改变,髋臼胄]明显变小（&;10.）.股骨头骺出现晚,奉组2岁以内者均未出现.股骨颈粗短,有3侧股骨颈干角增大（平均163'）呈轻度髋外翻,未见
髋内翻者.4.长骨:固干骺端缺少正常排列的软骨细胞柱（正常10～15层,本病仅有3层）,软骨生长障碍.骨化不良,长骨纵向
生长缓慢而膜内战骨正常.导致四肢长骨对称性短缩,干骺端增宽不规划呈颅斜喇叭状,中心凹陷,部分骺核包埋其中,牛组宵6例见骺棱包埋,以股骨远端多见;一般挠受短比骨明显,胫骨比腓骨容易受累（见图2）.圉2方形小髂骨,坐骨切连呈鱼嘴状,髋臼浅平,髋臼角减小.双侧长骨粗短,殷骨颈粗短,股骨头骺延迟,干骺端增宽,倾斜状,骺棱小,延迟圉3掌指骨粗短,掌骨指数5.44,指骨指数2+5,骨龄2.5岁,"三卫手'证挠骨粗短,千骺端增宽略倾斜钎黪全,骰期一第一二-.小5.手骨:掌指骨粗短.同排骨近于等长,指不能并拢呈"车轮状"或"三叉手（圈3）.本组有6倒见明显三叉手"征.掌骨指数平均为4.05.指骨指一鼓平均为2.12明显低于正常儿.腕骨豇掌指骨骺核卑出现延迟.骨龄较同龄几低～1.5岁,但骺棱边缘光滑锐利.本病线征象以颅骨,腰椎,骨盆改变较具特征,结合典型的四肢长骨改变对早期明确诊断有重要价值.讨论一,病因及发病机制不明,一般认为常染色体显性基因不完全显性遗传.有遗传性,家族性和散发性.后者为正常父母的突变体.但导致基因突变的原因不明,有缺碘,缺锰,缺锌学说?.有认为与孕早期线曝射有关".也有认为与父母生育年龄高有关.本组3例有家族史.占25%.散发者9倒占75%.与文献报道一致".本组有1倒母亲孕早期大量饮酒.父亲息结核并长期抗痨治疗.是否与基因突变有关有待进一步考查.本组未发现与上述因素有关病倒.其病因尚需进一步研究.二,诊断要点:本病的诊断主要依据线改变.结合临床一般诊断不太困难.其诊断要点有:①智力正常的短肢型侏儒,外观头大面小,额宪鼻塌.下锾前突,挺瞧翘臀,"三叉手";②颅底缚短,颅盖增大,枕骨大孔婚窄;0腰椎管狭窄,推弓根间距/&;1;腰椎后缘凹陷;④方形小髂骨,坐骨切迹鱼嘴状.髋臼平,股骨颈粗短;⑤全身长骨对称性粗短,骺端增宽,倾斜状,凹陷,骺棱延迟并见包埋.辐床医学影像杂志1997（第8軎）第3期非常重要.三,鉴另诊断:对不典型病例.本病需要与假性软骨发育不全,粘多糖病型及型相区别假性软骨发育不全,有以下几点可与其鉴别:①椎体改变呈"花瓶状或台阶状",无椎管狭窄,无椎体后缘凹陷;②长骨干骺端"边刺征"明显.腕骨,腑骨边缘不规则刺状改变;@肋骨后端有"括弧征.粘多糖病型其区别要点:①掌骨近端,指骨远端呈弹头状.②四肢长骨两端或一端变细.骨端弯曲,倾斜,以桡尺骨远端尤着,关节面相对性倾斜,而千骺部一般正常;③椎体为卵圆形.或椎体小,前缘呈喙状突出;无椎管狭窄和扁平骨盆改变;④有特殊客貌即承留面容,智力障碍,角膜浑浊,爪状手实验室检查粘多糖试验阳性等.粘多糖病型与粘多糖瘸型类似,但本病椎体变扁以
胸椎为着.畸形椎体前缘中部呈舌状突出;头部,智力正常.无特殊面容.参考文献1.胡同隆等软骨发育不全2侧报告实用内科杂志1984;4（5】:3032.吴恩惠正常颅骨缆分析中华放射学杂志1956;43）:226～2323.讳中毓等.软骨发育不全.临床放射学杂志1986;5（3）51―1544.美济等.软骨发育不全（附四家族0倒分析）实用放射学杂志1988;4（1）:7～9.5.林夫福等.新疆缺碘环境与软骨发育不全.中国地方病学杂志19898（4）:225～227.6施文新等先天性软骨筮育不全宫内诊断一例附尸检肝脏是所有癌肿转移最多的部位,总结我院1986～1996年0年阃186侧
转移性肝癌声像
