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软骨发育不全综合征，是一种四肢与躯干长短不成比例的矮小畸形。表现为四肢短小，躯干近于正常。本病女性多于男性，通常在生后即表现畸形，有明显的家族关系及遗传性。【病因病机】目前认为，软骨发育不良综合征是由于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）（以3型为主）活化性突变所致的生长因子受体病。FGFR基因的活化性突变可导致软骨发育不全和致死性软骨发育不全综合征。由于软骨内成骨障碍，而骨膜下成骨正常，因此骨的纵向生长受阻，而骨的横向生长正常。【临床表现与诊断】软骨不发育症1．软骨不发育症是一种较常见的畸形，其发生无性别和城乡差异，常累及肌肉骨骼系统。主要特征是四肢短小（图3-2）。2．巨颅、鼻梁下陷、前额突出等。由于普遍性软骨内骨化缺陷，使长骨的长径、颅底和椎弓前后径变短。骨骼发育畸形使患儿显得不匀称、矮小、面部狭小而躯干长，但四肢短，有时出现“O”形腿。3．躯干长度基本正常，但肢体短小。4．顶耻距明显大于耻跟距。5．双手自然下垂时一般仅及髂部，典型的车辐状手（图3-3）。有些病人可伴有脊髓或神经根受压表现，偶见脑积水和颅高压。有的表现为脊柱侧弯。6．X线和病理检查可见长骨的软骨生长板成熟障碍。弓根间距由L↓1～L↓5，依次变小，连线呈“V”形，与正常相反。髂骨呈方形，但各掌骨的长度差异不明显。从形态学上看，本症主要应与软骨发育低下症鉴别。后者的病变通常较轻，头颅和面部无明显畸形，很少发生腰椎后突或长骨的干骺端异常。本综合征的临床诊断依据主要是骨骼X线检查所见。四肢短小、顶一耻距大于耻一跟距为有力依据。【鉴别诊断】（一）黏多糖病及骨骺发育不良无遗传性，常见于手足短管状骨。（二）软骨-外胚层发育异常除管状骨短缩，如胫腓骨、尺桡骨短缩外，另有外胚层发育异常，如牙齿、指（趾）甲及毛发发育不全，常伴有多指（趾）和并指（趾）畸形，干骺端也无本病之包埋现象。【治疗】虽然本综合征病人并无生长激素缺乏，从理论上讲，由于软骨不发育、骨组织对生长激素（GH）有抵抗，但临床却观察到GH的治疗效果。重组的人生长激素对本综合征也有一定疗效，可以试用，但应注意长程治疗的副作用。据报道，每周使用GH0.317mg/kg体重治疗2.6年，可使身高增加0.7标准差（SD），身高增加速度为每年1.1～2.6cm，但长期疗效未明。人们已试用生长激素治疗软骨不发育症多年。对症处理，可行截骨术以矫正下肢弯曲畸形。一般要到骨停止生长后进行。另外，若有腰椎管狭窄症或神经根受压时，可行椎管减压及神经根松解术。严重肢体畸形或脊柱畸形者考虑手术矫形。椎孔狭窄者应进行减压处理。双下肢延长术可用于治疗软骨发育不全性侏儒患者。