编辑词条软骨发育不全目录概述病因临床诊断检查化验项并发症治疗方法预防注意事项编辑本段概述 软骨发育不全（achondroplasia）又称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophiafetalis），软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophicdwarfism）等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。编辑本段病因 本病为先天性发育异常，有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传，如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均为患者，则子女几乎都要受累，由于不少病人不结婚或难产，致使无下一代、因而影响到遗传形式，所以散发
性病例占90%，当然也有人是由于基因突变所致，在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于男性。编辑本段临床诊断 本病的主要临床表现：
（一）侏儒本病是侏儒的最常见原因，胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐渐明显，肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿、至发成熟、平均身高男性为131±5.6cm，女性为124±5.9cm，文献上有97cm和104cm的报告，患儿身体的中点在脐以上，有时甚至在胸骨下端，两手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不象正常人那样可以达到大腿下1/3，因为肢体短、在下肢伸直位时，面部可碰到足趾。
（二）头颅增大有的病人有轻度脑积水，穹隆及前额突出，马鞍型鼻?拧⒈馄奖恰⒑褡齑健⑸嗌斐?（在婴儿）。
（三）胸椎后突，腰椎前突、以后者为明显、骶骨较水平使臀部特征性的突出。
（四）胸腔扁而小，肋骨异常的短。
（五）手指粗而短，分开、常可见4、5指为一组、2、3指为一组、拇指为一组、似“三叉戟”，有的病人的伸肘动作轻度受限。
（六）下肢呈弓形，走路有滚动步态（rolling）。
（七）智力发展正常，牙齿好、肌力亦强、性功能正常。编辑本段检查化验项 本病主要是进行X线检查，其表现主要有以下几点：
①颅盖大，前额突出、顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小、枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2，如伴发脑积水侧脑室扩张。
②长骨变短，骨干厚、髓腔变小、骨骺可呈碎裂或不齐整，在膝关节部位、常见骨端呈“V”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中，由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉，下肢弓形、腓骨长于胫骨、上肢尺骨长于桡骨。
③椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多，自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小，脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。
④骨盆狭窄，骼骨扁而圆、各个径均小、髋臼向后移、接近坐骨切迹、有
髋内翻、髋臼与股骨头大小不对称，肋骨短、胸骨宽而厚、肩胛角不锐利、肩胛盂浅而小。编辑本段并发症 关于本病的并发症，少数病人由于枕大孔变小而发生脑积水，
椎管狭窄的发生率可达40%，大部分在腰椎、偶有在颈椎或胸椎，造成对神经根或脊髓产生压迫作用，需作椎板切除术减压，或做椎间孔扩大术，偶有因下肢畸形而作截骨者。编辑本段治疗方法 目前，还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化，少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用，到现在为止、一些患病小孩的生长已经取得中等水平的提高，然而、还不知道这些治疗措施是否能显著提高他们成年的最终高度，腿部增长手术能使一些患者的身高增加，然而、这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会可能有许多并发症，这类手术通常只在一些有经验的中心开展。
医生会对软骨发育不全患儿的骨骼异常做一全面的评价，并采用专门的头部和身体生长发育情况表跟踪患儿的生长情况，如果头部开始变得过大，医生应该检查患儿是否有脑积水，如果必要、神经外科医生将给大脑植入分流管以分流过量的脑积液以减轻对大脑的压力，也应监测患儿的骨异常，因为它引起的脊束受压可能导致
呼吸困难，腿部疼痛和
麻痹，患儿开始走路以后，驼背还没有消退的话，可能就要依*外科手术进行矫正，弯腿、尤其是变得越来越严重或已引起疼痛的弯腿也可以用外科手术进行矫正。
软骨发育不全患儿通常需要安放中耳导水管，这有助于预防由于频繁的耳部感染所引起的听力丧失，由于牙齿排列拥挤引起的牙科问题可能需要格外护理，安矫正器和拔掉一颗或更多的牙齿，患儿也常常在幼儿期就开始超重，因为超重可能进一步加重骨骼问题，因此应该得到营养指导以便预防肥胖症的发生。编辑本段预防 对于本病，目前还没有什么有效的防止措施，因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的，遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育，另外早诊断早治疗是本病的防治关键，婴儿如未夭折、成年后可以胜任各种工作，预后良好。编辑本段注意事项 本病的诊断一般不难，不典型的病例则需与其他原因所引起的侏儒区别。
①软骨发育欠全（hypochondroplasia）侏儒表现不太明显，头颅正常。
②软骨-外胚层发育不全（chondro-ectodermaldysplasia），即EllisVan-Creveld综合征，为短肢型侏儒、伴有胸部畸形和心脏病变，?阒浮⒅讣籽莱莘⒂涣迹逅醵痰牟课怀７⑸谠抖喂趋馈?
③脊柱-骨骺发育不全（spondylo-epiphysealdysplasia），亦为短肢型侏儒，常有近端大关节的破坏，颅骨正常、脊椎椎体变扁、椎体骨化中心互相吻合，胸廓发育不良如铃形。
④佝偻病及克汀病，佝偻病有典型的临床及X线表现，容易区别;而克汀病常伴有智力发育不良。
