【概述】
骨与软骨发育障碍所引起的疾病，大多数与遗传有关。产生
遗传病的物质基础是细胞内的染色体和基因。染色体由DNA组成，位于细胞核内；基因是DNA分子的片段，它以特定的方式，组成了染色体的基本结构。正常人的体细胞内含23对（46条）染色体。其中22对为常染色体，剩下的一对是性染色体，它决定性别。这两种染色体上都排列着许许多多成对的，与遗传密切有关的基因，称等位基因。它们分别控制着人体形态和生理的各种正常或异常性状的发育和表现。当染色体或基因因故出现种种异常变化时就会产生遗传病。
目前常把遗传病分为三类：
（一）染色体病染色体畸形变，患者的症状严重，受累器官广泛，多数胎儿发生流产或死产；
（二）单基因病单一基因突变所致，传代规律比较复杂，一般分为显性遗传和隐性遗传两大类。如果突变基因位于常染色体上，又可分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
1.常染色体显性遗传病的特点①致病基因的作用为显性。当某一对等位基因中，有一个成员是显性致病基因，而另一个成员是隐性（如正常基因）时，该致病基因作用能表现出来，而相对的隐性基因作用则不能表现。②致病基因位于常染色体上。因此，该病的表现与性别无关，男女均等。③患者与正常人结婚，子代可能正常，也可能患病，机率均为1/2。④有可能连续几代出现患者。
2.常染色体隐性遗传病的特点为①致病基因的作用为隐性。在一对等位基因中，必须两个成员都是隐性致病基因才可能发病。②致病基因位于常染色体上，与性别无关。③如双亲一方是患者或携带者，则子代不可能出现患者，但可能出现携带者（1/2或1/4机率）。④如双亲都是携带者则子代发病的机率占1/4。因此隐性遗传较隐蔽易忽视。性染色体病亦可有隐性遗传及显性遗传（少见）两种。
（三）多基因病有好几对甚至几十对突变基因所致，不仅与遗传有关而且与环境因素有密切关系。多基因病种不多但群体发病率高，如高血压及冠心病等，正在日益受到临床重视。
骨软骨发育障碍大多数为常染色体显性或隐性遗传。
在正常软骨与骨的发育过程中，骨骺处软骨细胞呈柱状排列，不断增生、成熟、退化、最后钙化成骨。当由于遗传病而产生成软骨细胞功能障碍，就可以发生多种的病理过程。如果是成软骨细胞的成熟与钙化发生障碍，缺乏初期钙化带而造成广泛的软骨钙化延迟，就产生侏儒。如果在骨骼内发生局部的，不规则的成软骨细胞发育障碍，就可以有多种病理表现：在骨中央的未成熟的成软骨细胞继续增殖，就产生内生软
骨瘤，使骨产生囊状变；如果未成熟的成软骨细胞在骨周围部分增殖，即产生外生软骨瘤。如果这些软骨细胞发生钙化就产生骨疣；如在初期软骨钙化已缺乏钙盐，则原始结缔组织增殖，造成纤维性肿块等等，在临床上构成各种不同的疾病（图101-1）。
【分类】
根据其病理过程可分为：
（一）由于软骨样组织的产生发生障碍所致者①生长软骨板成软骨细胞的异常成熟：如软骨发育不全。②骨骺成软骨细胞的异位增生。如软骨发育障碍，Maffucci综合征和骨干连续症。
（二）由于骨样组织产生障碍。
1.骨骺钙化异常：如多发性骨骺发育异常和点状骨骺发育异常。
2.干骺端和骨膜钙化异常。包括：
（1）骨样组织产生不足：
成骨不全。
（2）骨样组织过度增生或骨吸收障碍：如①
骨硬化病；②
脆弱性骨硬化；③纹状骨病；④肢骨纹状肥大；⑤进行性骨干发育不全；⑥婴儿骨皮质硬化症。
