【病例简介】
赵某，男，35岁，以“不明原因左髋部肿痛活动受限1年余”入院。患者1年前不明原因左大转子部疼痛，活动受限，局部无红肿，活动后加重，当地医院予以止痛药物治疗，疼痛减轻，停药后疼痛如常，半年后出现髋关节前侧疼痛，并出现一局部肿块，给予膏药外敷、止痛药等处理，效果不明显，近日疼痛加重并活动明显受限，肌肉明显萎缩。发病以来，睡眠差。专科查体：左髋关节周围
肿胀疼痛，活动严重受限，以屈曲外展受限明显，髋关节周围压痛，以大转子及髋臼内缘压痛明显，髋臼内缘可触及一硬性包块，左下肢肌肉萎缩，膑骨上缘4指处较对侧细5cm，大腿中段处较对侧细9cm，左足末梢血循、感觉正常。X线：左侧髋臼部骨质破坏，包括坐骨及耻骨，边界不清，髓腔密度降低，未见明显
骨膜反应，向内侧及下侧均有一软组织包块，其中髋部下方包块内有点片状骨钙化（图1）。CT：左侧髋臼部骨质破坏，有较大软组织包块，内有点片状骨钙化（图2）。
初步诊断：左髋臼部软骨肉瘤？软骨粘液样纤维瘤？
治疗经过：入院MRI检查提示左侧髂骨、坐耻骨、髋臼骨质破坏合并软组织肿块。考虑为恶性肿瘤（图3）。胸平片及CT（编号44030）双肺，纵隔，心脏，大血管未见明显异常。在局麻下行肿瘤穿刺活检术，术后病理报告软骨粘液样纤维瘤。最后根据患者家属意见在全麻下行肿瘤刮除骨水泥填充术，术中见肿瘤组织为一直径约8厘米的椭圆性肿块，蒂部于耻骨相连，向内侧推开腹膜，见小骨盆内有一直径约6厘米的椭圆性肿块，肿块蒂部于耻骨相连，输尿管于肿瘤组织粘连，游离并保护输尿管，分离肿瘤组织周围粘连，闭孔血管及神经穿入肿瘤组织内，从耻骨蒂部将闭孔外侧肿瘤组织从包膜外完整切除，见肿瘤包膜内组织呈银白色颗粒样结节，同方法切除闭孔内侧肿瘤组织，彻底刮除耻骨内肿瘤组织，见耻骨位于闭孔部位即耻骨下缘及髋臼盆腔壁骨质被肿瘤侵犯，彻底刮除肿瘤组织，耻骨仅残存骨皮质，髋臼内下部位仅存关节软骨，反复冲洗伤口，清理肿瘤组织可能残存的各个部位，于髋臼底部分别穿入3根钢针，X线证实钢针位置良好，应用骨水泥修复肿瘤刮除后的耻骨及髋臼缺损，再次X检查，骨水泥固定可靠，充分。冲洗后缝合3层腹肌，修复腹股沟韧带，缝合腹肌于腹股沟韧带，将内收肌缝回到耻骨附着处，缝合筋膜及皮肤。术后15天患者出现左下肢肿胀，B超检查提示股静脉N静脉急性
血栓形成，给予对症处理，肿胀消失伤口愈合良好。术后病理报告为右髋臼软骨瘤，并有恶性变迹象。术后X线示肿瘤刮除彻底，骨水泥填充充分（图4）。
【病案评析】
本病特点：①患者男性，35岁；②发病部位为髋臼、坐骨、耻骨；③病程1年，逐渐加重；④肿瘤范围较大，局部有肿块，患肢肌肉萎缩，活动明显受限；⑤拍子示肿瘤内有钙化灶，软组织包块，无骨膜反应，术前穿刺及术后病理不一致。
1、诊断
本病诊断上首先确定为软骨来源肿瘤，综合临床及影像资料，考虑软骨肉瘤、软骨粘液样纤维瘤，术前穿刺支持软骨粘液样纤维瘤，术后病理报告为软骨瘤恶变。我们就本病例诊疗过程中的三个疾病做鉴别诊断。
软骨粘液样纤维瘤为由粘液样软骨组成的软骨来源的良性肿瘤，发病年龄为10～30岁。男性多于女性，常为单发，好发于长骨干骺端和跗骨，股骨远近端、胫骨近端、腓骨远端多见，尤以胫骨近端最多，原发于骨骺和骨干的少见。首发症状为疼痛，疼痛可为缓慢的，也有压痛肿胀、活动受限的，病程可为1周到数年。儿童发病则较为迅速，可有自发性骨折。本病为良性肿瘤，生长缓慢，体积不会很大，有反应骨，多为Ⅱ期活跃性病变，Ⅰ期静止样病变很少，Ⅲ期侵袭性病变，穿破骺板侵入骨骺和周围软组织的亦很少。影像学特点：①干骺端发病；②偏心性延长轴生长，大小不一；③密度较低，皮质膨胀，边缘硬化明显，可见粗的骨小梁；④虽来源与软骨，仅13%的病例出现钙化；⑤可突破皮质，伴发骨膜炎时皮质呈半圆形的皮质缺损，如同被咬过一般，有时骨膜破坏出现软组织包块，肿瘤巨大时应注意与恶性肿瘤鉴别。对于本病的治疗，切除不彻底有25%的病例复发，故仅仅对病灶刮除不是最好治疗方案，而广泛切除或大块切除可有效降低复发率。如果病变侵袭软组织或骨骺或出现转移病灶，应视为低度恶性的软骨肉瘤。
软骨肉瘤是来源于软骨细胞的恶性肿瘤，本病按部位可分为中央型、周围型、皮质旁型；按是否在原有良性肿瘤（骨软骨瘤、内生软骨瘤等）分为原发性和继发性；按组织学特点分为透明细胞型、间叶细胞型。故软骨肉瘤有以下亚型：透明细胞型（好发于干骺部，早期诊断和适当治疗预后较好）、去分化型（生长迅速，骨破坏严重，早期可发生肺转移，生存率低）、皮质旁型（生长缓慢，隐袭性破坏，最终可能发生肺转移）、间叶型（发病年龄相对较小，好发扁平骨，侵袭性不等，易局部复发，有的可迅速广泛转移而死亡，有的生存时间较长，预后较差）、继发型（原有良性肿瘤临床症状加重，一般为内生软骨瘤恶变时多为缓慢的外压生长，软骨瘤恶变可长期为低度恶性肿瘤，通常为Ⅰb期肿瘤，发生高度恶变及肺转移的时间非常晚，预后可）。有软骨的地方均可发病，45%在长管状骨，其次是髋骨、肋骨、脊椎、胸骨、颅面骨等。男性多于女性，任何年龄段皆可发病，主要在30～60岁发病。局部疼痛为主要症状，可伴随软组织包块、病理性骨折，查体可有局部红肿、发热、明显压痛。软骨肉瘤有局部侵犯和远处转移的特点，局部侵犯包括点状或均匀的骨内扩张、跨关节扩散和软组织侵犯。本病对放化疗均不敏感，对于Ⅰa或Ⅰb者可行广泛性大块切除，对于Ⅱa或Ⅱb应行根治性大块切除或截肢术。
软骨瘤又称内生软骨瘤，是由分叶状的透明软骨构成，发生于儿童，一般无症状，或伴有无痛性肿胀，可终身带瘤生长，多在30～40岁发现。出现疼痛时应警惕恶变的可能，尤其骨盆及肩胛骨多见。单发的内生软骨瘤位于髓腔内，一般来讲，该肿瘤好发的部位不容易发生软骨肉瘤，40～65%发生在手部，然后是双足。影像特点：①长管状骨多位于干骺端，中心部位，可占据整个髓腔，扁平骨无法确定中央或周边；②圆形或卵圆形、不规则，结节样低密度区，内有点状钙化；③与皮质交界处呈不规则的“扇贝样”透亮区；④边界清楚，无或较少的周围反应骨；⑤皮质膨胀或增厚，有时可伴有病理性骨折。其他常见的内生软骨瘤病还有：内生软骨瘤病（Ollier病）表现为没有遗传性的肢体一侧多发不对称分布的骨内软骨性病变，常伴有短缩和畸形。约有10%的恶变率。Maffucci综合征为少见先天性非遗传性中胚层发育异常而产生的多发内生软骨瘤和软组织（有时在黏膜和内脏）血管样病变，伴有不同程度的功能丧失，20%恶变率。对于本病的治疗，只有当病变有症状影响生活时，考虑手术治疗，儿童期病变活跃，刮除病变复发率在30%，成人病变已静止，复发率极低。术前不必要的穿刺或切开活检可能污染种植导致复发。对于恶变倾向的应给予广泛切除。
恶变为低度恶性软骨肉瘤的组织学征象：呈结节样和簇状分布的外周软骨细胞变成片状排列的较幼稚细胞，细胞质较少，可见双核细胞，偶见有丝分裂，在良性与恶变区之间有粘液样软骨，恶变区周围无软骨内化骨。
本病依据术后病理报告应诊断为继发型软骨肉瘤，依据：①患者35岁，病程1年；②病变广泛，有侵袭性；③穿刺取材可见粘液样软骨细胞，术中肿瘤包膜内组织呈银白色颗粒样结节，术后镜下病理见成熟和幼稚软骨细胞。
2、治疗
本病例术前以软骨粘液样纤维瘤讨论提供三个手术方案：方法一肿瘤切除，人工假体置换，该术式手术切除相对干净，术后复发率低，功能良好；方法二肿瘤切除股骨头旷置，该术式切除相对干净，术后复发率低，功能不良；方法三肿瘤刮除，骨水泥填充，该术式肿瘤切除相对不彻底，术后复发率高，保留一定的功能。本病例患者选择方法三治疗，非最好治疗方案。临床上治疗有一些医生无法控制的因素，比如患方的经济、患者自身条件和主要的治疗目的等。本病术后病理诊断提示预后良好，但由于病灶广泛，潜在种植和切除不彻底容易复发，应注意及时复查和随访。
本病例术后15天出现术肢肿胀，发生下肢静脉血栓，分析原因有：①患者系恶性肿瘤，血液处
高凝状态；②手术
创伤较大，术区血管内皮的损伤导致血液流变学改变；③长期卧床和功能锻炼的不足增加了血栓形成可能。本病和肺栓塞是一个病的不同阶段，目前治疗原则是即给予抗凝治疗，又预防肺栓塞，可以给予低分子肝素腹壁皮下注射，继续抗生素头孢他叮及丁胺卡那静脉滴注。通过本病例提示对于恶性肿瘤行较大手术之后应加强卧床护理和功能锻炼，并在术后常规应用抗凝血溶栓药物，预防血栓形成。另外，术后血栓形成发生的几率较高，除常规用药支持外，还应严密观察病情，尤其中老年患者，注意预防心、脑、肺、肾等重要脏器的栓塞而威胁生命。
