时间 : 2009-11-29 03:02:34 来源:www.05jk.com
视网膜母细胞瘤的基因诊断_视网膜母细胞瘤, 该肿瘤主…
本文摘要 该肿瘤主要发生在儿童的眶内,发病率1/20,000活婴。该病可以是散发(非遗传性),也可以为显性遗传并具较高的外显率。视网膜母细胞瘤的发生主要是由于两个突变的产生。在显性遗传的病例,一个突变已通过生殖细胞而获得。而散发型中两个突变都发生在体细胞中。从统计学资料所得的最简单的模型是:可能存在一个基因,该基因的失活引起视网膜母细胞瘤。由于人类的染色体是双倍体,因此需要该基因的两个位点都发生突变。 …
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