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同型胱氨酸尿症(高胱氨酸尿症,Field 综合征,Car2son2Neill综合征)

时间 : 2009-11-29 03:23:05 来源:jbk.99.com.cn

[摘要]

99健康网疾病库为您提供详尽的同型胱氨酸尿症的预防保健介绍。

同型胱氨酸尿症首页病因症状检查预防治疗鉴别并发症疾病自测疾病别名:高胱氨酸尿症,Field综合征,Car2son2Neill综合征所属部位:全身就诊科室:骨科儿科症状体征:休克,紫绀,毛发异常,晕厥,感觉障碍,脊柱和四肢畸形身体检查:尿蛋氨酸(Met),尿胱氨酸疾病用药:疾病自测:

  本病时常染色体隐性遗传,多数患者为父母近亲结婚,根据此情况,可从加强“禁止近亲结婚”的婚姻法这一角度来减少此病的病发率,有效的提高我国人们的身体素质。

  本病预后取决于血管闭塞性疾病形成早晚、部位,是青少年型心肌梗塞的少见原因之一,需长期随访。眼科医生对于双眼晶状体脱位,应高度警惕做好检查及随访工作。

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同型胱氨酸尿症疾病

1.尿同型胱氨酸测定:可用筛查法,即硝普钠试验:尿液1ml加入5%氰化钠水溶液,放置5分钟,加入5%硝普钠水溶液一滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸。 2.酶活性测定:可用皮肤成纤维细胞测定酶... 详细

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