前言
糖原累积症-Ⅲ型的临床和糖原脱枝酶基因突变分析背景目的：糖原累积症是以糖原代谢障碍为特点的一组呈高度遗传异质性的遗传代谢病；病因是催化糖原合成和分解的某些酶先天性缺陷。临床上根据不同糖原累积症发现的时间顺序和酶蛋白缺陷的不同，用罗马数字把它分为10个亚型，即糖原累积症-Ⅰ型（Glycogenstoragedisease-typeⅠ，GSD-Ⅰ型）、Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅵ型、Ⅸ型、O型、Fanconi-Bickel综合征、GSD-Ⅱ型、Ⅴ型和Ⅶ型。GSD-Ⅲ型（MIM232400）是由于糖原脱枝酶（amyloglucosidase，AGL）活性缺乏引起的一组临床症状。AGL活性缺乏使糖原在糖链分枝处分解葡萄糖时出现障碍，导致大量形态结构异常的短侧链糖原在肝脏伴或不伴在肌肉蓄积；出现
肝肿大、
低血糖和酸中毒等临床症状和病理生化改变；本病为常染色体隐性
遗传病。在儿童期最常见的是GSD-Ⅰ型和GSD-Ⅲ型，二者临床表型相似，但治疗和预后却不同；GSD-Ⅲ型胎儿的羊水绒毛细胞中AGL活性相对较低，用酶学测定存在技术上困难。如何从临床和分子生物学水平进...
BackgroundandObjective:TypeIIIglycogenstoragedisease（GSD-III,MIM232400）,isarareautosomalrecessivedisorder.ThediseasealsoknownasCori'sorForbe'sdisease,resultsfromadeficiencyoftheenzyme,amylo-1,6-glucosidase,1,4-alpha-glucano-transferaseenzyme（glycogendebrancherenzyme,GDEoramyloglucosidase,AGL）,whichisresponsibleforthedebranchingoftheglycogenmoleculeduringcatabolism.TheclinicalmanifestationsofGSD-IIIarerepresentedbyhepatomegaly,recurrenth...
