铁粒幼细胞性贫血的症状、诊断及治疗

　　铁粒幼细胞性贫血（简称SA。）是一组铁利用障碍性疾病。特征为骨髓中出现大量环状铁粒幼红细胞，红细胞无效生成，组织铁储量过多和外周血呈小细胞低色素性贫血。本病分为获得性和遗传性，还有维生素B6反应性贫血。获得性又分为原发性和继发性。

　　铁利用不良，血红素合成障碍和红细胞无效生成是本病发病的主要环节。与血红素合成有关的各种梅和辅梅的缺乏，活性减低和活性受阻是本病的发病机理。任何原因影响这些梅的活性均可导致铁利用不良和血红素合成障碍，结果形成低色素性贫血，铁在红细胞及各组织内大量堆积，使红细胞形态及功能受损，致红细胞过早破坏即无效生成。铁大量沉积于各组织内，形成血色病，影响各组织器官功能。

　　[症状体症]

　　1.遗传性多为青少年、男性及有家族史；获得性常无家族史。原发性，无原因，多于50岁以上发病。继发性多见于用异烟胼、比秦山胺、氯酶素及抗癌药时间过长后发病。亦可见于肿瘤及骨髓增生性疾病。

　　2.发病缓慢，贫血为本病主要症状与体征。常有皮肤苍白，部分病人皮肤呈暗黑色。软弱，动则心悸、气促。

　　3.肝脾轻度肿大，后期发生血色病时（即含铁血黄素沉积症）肝脾肿大显著。

　　4.发生血色病时可出现心、肾、肝、肺功能不全，少数可发生糖尿病。

　　5.血象：一般为中度贫血（血红蛋白在70－90g/L）少数为重度贫血（血红蛋白30－60g/L）红细胞大小不等，可见幼稚红细胞。网织红细胞正常或轻度升高。白细胞及血小板多数正常。

　　6.骨髓：红系增生明显活跃，病态造血现象，胞浆可见空泡、浆量少，缺乏血红蛋白形成，铁染色可见铁粒幼红细胞增多，出现环状铁粒幼红细胞〉15%，是本病特征，具有诊断意义。粒系及巨核系正常。

　　7.血清铁和铁蛋白饱和度、血浆铁转换率、红细胞游离原卜琳增高。血清铁结合力、铁利用率降低。中性粒细胞碱性磷酸梅积分减低。

　　[诊断依据]

　　1.发病缓慢，贫血为主要症状。

　　2.可有肝脾肿大。

　　3.血象显示低色素性贫血，可见幼红细胞，网织红细胞正常或轻度升高。白细胞和血小板正常。

　　4.骨髓增生明显活跃，红细胞形态有异，并出现环状铁粒幼红细胞〉15%。粒系、巨核系正常。

　　5.血清铁、铁蛋白饱和度、血浆铁转换率及红细胞游离原卜琳增高，血浆铁结合力，铁利用率降低。

　　6.中性粒细胞碱性磷酸梅积分减低。

　　[治疗原则]

　　1.大剂量使用维生素B6。

　　2.使用雄性激素。

　　3.适当使用肾上腺皮质激素。

　　4.可使用除铁制剂，减少体内过多铁的堆积。

　　5.贫血重者可酌情输注红细胞或全血。

　　[疗效评价]

　　目前国内外均无可参考疗效标准。

　　1.缓解：临床症状明显改善，血红蛋白明显升高，铁代谢实验室检查基本正常。环状铁粒幼红细胞明显减少。