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同型胱氨酸尿症

时间 : 2009-11-28 21:14:29 来源:www.lovejk8.com

[摘要]

、肺血管、皮肤血管等均可有血栓形成,并出现相应的症状。神经系统症状较明显,可有智力低下,惊厥发作。多发性脑血管意外可致偏瘫、假性球麻痹,也可有精神症状。其他症状也可见到,如颧部潮红、皮肤大理石花纹、皮肤薄、毛发稀少易折,凝血酶原减少、肌病等。

本病的“甲基转移酶缺乏型”症状较轻,可有骨骼畸形,体格和智力发育迟缓,但很少见晶体异位和血栓形成。本型还可合并甲在丙二酸尿症。

本病的“还原酶缺乏型”以神经系统状为主,如惊厥、智力低下、精神分裂症状、肌病等。没有骨畸形、晶体异位,无血管症状。

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