同型胱氨酸尿症[de]确定

时间 : 2009-11-28 16:44:28 来源：www.gdjkw.net

[摘要]

寻医问药健康资料　　【病理改变】　　“合成酶型”[de]病变主要见于各种血管，在各器官，包括脑组织[de][de]血管内膜有增厚和纤维化，可有血栓形成。主动脉可有缩窄或扩张。脑内有多发性梗塞灶。本病常有晶体异位

　　【病理改变】

　　“合成酶型”[de]病变主要见于各种血管，在各器官，包括脑组织[de][de]血管内膜有增厚和纤维化，可有血栓形成。主动脉可有缩窄或扩张。脑内有多发性梗塞灶。本病常有晶体异位和骨骼畸形。这些病理改变[de]原因可能是由于过多[de]同型胱氨酸激活凝血因子，抑制胶原[de]形成，引起结缔组织异常。

　　【临床表现】

　　典型[de]症状见于胱硫醚合成酶缺乏型[de]病例。患儿初生时正常，5～9个月间起病。主要症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。

　　骨骼畸形有四肢和指趾细长（蜘蛛指趾），易误认为是马凡氏综合征。X线检查可见骨质疏松，椎体背侧呈双凹形，以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位，多发生于3～10岁间，常伴青光眼，视网膜剥离。血栓形成可发生于任何器官，约50%[de]病例发生过一次或多次血栓栓塞发作，颅内血管、冠状动脉、肾动脉、肺血管、皮肤血管等均可有血栓形成，并出现相应[de]症状。神经系统症状较明显，可有智力低下，惊厥发作。多发性脑血管意外可致偏瘫、假性球麻痹，也可有精神症状。其他症状也可见到，如颧部潮红、皮肤大理石花纹、皮肤薄、毛发稀少易折，凝血酶原减少、肌病等。

　　本病[de]“甲基转移酶缺乏型”症状较轻，可有骨骼畸形，体格和智力发育迟缓，但很少见晶体异位和血栓形成。本型还可合并甲在丙二酸尿症。

　　本病[de]“还原酶缺乏型”以神经系统状为主，如惊厥、智力低下、精神分裂症状、肌病等。没有骨畸形、晶体异位，无血管症状。

　　【诊断】

　　根据临床表现以及实验检查。①尿同型胱氨酸测定，可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量[de]含硫氨基酸。②确诊要靠酶活性测定，可用皮肤成纤维细胞测定酶[de]活性，也可用此法检出杂合子。③产前诊断可测羊水细胞[de]酶活性。

　　本病需与马凡氏综合征鉴别。二者[de]共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传马凡氏综合征是常染色体显性遗传，指趾细长自初生即可见到;而同型胱氨酸尿症在初生为正常，数年后骨骼[de]生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等。更重要[de]是马凡氏综合征没有本病那种生化代谢异常。